一、什么是再生障碍性贫血？

再生障碍性贫血（简称"再障"），简单说就是骨髓这个"造血工厂"罢工了。本来骨髓能不停地造出红细胞、白细胞和血小板这三种血细胞，可得了再障，这个工厂就没法正常生产了，三种血细胞都会变少。这样一来，身体就会出现各种问题。

二、再障的发病原因。

1.免疫因素：自身免疫功能紊乱在再障的发病机制中占据重要地位。当机体免疫系统错误地将骨髓造血干细胞识别为外来异物时，会启动免疫攻击，产生针对造血干细胞的自身抗体和细胞毒性T淋巴细胞，破坏造血干细胞的生存环境，抑制其生长和分化。

2.化学因素：化学物质是导致再障的常见原因之一。如苯及其衍生物在工业生产中广泛应用，长期接触苯可损害骨髓造血干细胞，抑制其增殖和分化，从而影响血细胞的生成。一些抗肿瘤药物如烷化剂、抗代谢药等，在杀死肿瘤细胞的同时，也可能对正常的骨髓造血细胞产生毒性作用，引发再障。

3.物理因素：高能射线如X射线、γ射线等具有较强的辐射性。人体长期或大量暴露于这些射线中，骨髓造血干细胞会受到直接损伤，其DNA结构被破坏，导致细胞功能异常甚至死亡，最终影响造血功能。

4.生物因素：某些病毒感染与再障的发生密切相关。其中，肝炎病毒最为典型，病毒感染后，可能引发免疫反应，攻击骨髓造血干细胞，导致造血功能衰竭。此外，EB病毒、微小病毒B19等感染也可能增加再障的发病风险。

5.遗传因素：虽然大多数再障为后天获得性，但部分患者存在遗传易感性。某些遗传基因突变可使骨髓造血干细胞对环境因素更加敏感，在相同的外界因素作用下，这些个体更容易发生再障。

三、再障的临床表现。

1.贫血：红细胞具有携氧功能，再障患者由于红细胞生成减少，导致血氧输送不足，从而出现贫血症状。患者常感到乏力、头晕、心悸、气短等，活动耐力明显下降。随着病情进展，贫血症状会逐渐加重，严重影响患者的生活质量。

2.出血：血小板在止血和凝血过程中起着关键作用。再障患者血小板数量减少，凝血功能障碍，容易出现出血倾向。常见的出血表现包括皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等。严重时，可出现内脏出血，如呕血、黑便、血尿等，甚至颅内出血，这是再障患者死亡的重要原因之一。

3.感染：白细胞是人体抵御病原体的重要防线。再障患者白细胞数量减少，尤其是中性粒细胞减少，机体免疫力下降，容易受到各种病原体的侵袭，引发感染。常见的感染部位包括呼吸道、口腔、胃肠道等，表现为发热、咳嗽、咽痛、腹痛、腹泻等。严重感染可导致败血症，危及患者生命。

四、再障的诊断方法。

1.血常规检查：血常规是初步筛查再障的重要手段。通过检测外周血中红细胞、白细胞、血小板的数量和形态，可发现全血细胞减少的特征性表现。同时，还可以观察到红细胞大小、形态是否正常，以及白细胞分类是否异常等情况。

2.骨髓穿刺和活检：骨髓穿刺是诊断再障的关键检查。医生通过穿刺针抽取骨髓液，观察骨髓细胞的形态和比例。再障患者骨髓穿刺涂片可见骨髓增生减低或重度减低，造血细胞明显减少，尤其是巨核细胞减少或缺如，而非造血细胞如淋巴细胞、浆细胞等相对增多。骨髓活检则是取一小块骨髓组织进行病理检查，能够更全面地了解骨髓的组织结构和造血细胞的分布情况，对于判断骨髓造血功能具有重要价值。

3.其他检查：为了排除其他可能导致全血细胞减少的疾病，还需要进行一些其他检查。例如，血清铁、铁蛋白等铁代谢指标检查，以排除缺铁性贫血等疾病；抗核抗体、抗双链DNA抗体等自身抗体检查，以排除自身免疫性疾病；病毒学检查，如肝炎病毒、EB病毒等检测，以明确是否存在病毒感染相关因素。

五、再障的治疗方案。

1.支持治疗：支持治疗是再障治疗的基础，旨在缓解患者的症状，提高生活质量，预防并发症的发生。对于贫血严重的患者，可输注红细胞以改善缺氧症状；红细胞输注指征一般为HGB< 60 g/L。老年（≥60岁）、代偿反应能力低（如伴有心、肺疾患）、需氧量增加（如感染、发热、疼痛等）、 氧气供应缺乏加重（如失血、肺炎等）时红细胞输注指征可放宽为HGB≤80 g/L。血小板严重减少并有出血倾向时，输注血小板可预防和控制出血。同时，积极防治感染也非常重要，患者应注意个人卫生，避免接触感染源，一旦发生感染，应及时使用敏感抗生素进行治疗。

2.免疫抑制治疗：免疫抑制治疗是目前治疗再障的主要方法之一。常用的药物包括抗胸腺细胞球蛋白（ATG）和抗淋巴细胞球蛋白（ALG），它们能够抑制异常的免疫反应，减少对骨髓造血干细胞的攻击。环孢素也广泛应用于再障的治疗，它可以通过抑制T淋巴细胞的活化和增殖，调节机体免疫功能，促进造血干细胞的生长和分化。ATG/ALG联合环孢素适用范围：无HLA相合同胞供者的重型或极重型再生障碍性贫血患者；输血依赖的非重型再生障碍性贫血患者；环孢素治疗6个月无效患者。

3.促造血治疗：促造血治疗旨在刺激骨髓造血干细胞的增殖和分化，增加血细胞的生成。常用的药物有雄激素，如司坦唑醇、十一酸睾酮等，它们可以促进红细胞生成素的分泌，提高骨髓造血功能。造血生长因子如粒细胞集落刺激因子（G - CSF）、促红细胞生成素（EPO）等，也可用于提升白细胞和红细胞数量。

4.造血干细胞移植：造血干细胞移植是根治再障的有效方法。对于年龄较小、有合适供者的重型再障患者，首选异基因造血干细胞移植。通过移植健康的造血干细胞，重建患者的造血和免疫系统，有望彻底治愈再障。但造血干细胞移植也存在一定的风险，如移植物抗宿主病、感染等，需要在移植前后进行严格的评估和管理。

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