引言

你知道吗？结直肠癌（Colorectal Cancer, CRC）是全球最常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率在全球范围内都有逐年上升的趋势。在早期阶段，CRC通常没有明显的症状，这使得早期诊断变得尤为重要。研究显示，早期CRC的治疗效果通常较好，5年生存率较高，而晚期CRC的治疗效果较差，生存率显著降低。

在我们身体的细胞里，除了DNA序列本身，还有一种神秘的“开关”在操控着基因的表达，它就是——DNA甲基化。简单来说，DNA甲基化就像给基因戴上了一顶“小帽子”，这顶“帽子”可以决定基因是“开启”还是“关闭”。正常情况下，DNA甲基化参与调控基因表达，维持细胞正常功能。然而，当甲基化出现异常，该“开”的基因被“关”，该“关”的基因被“开”，就会导致细胞功能紊乱，甚至引发癌症。

那么，如何发现这个“沉默的基因杀手”呢？

传统结直肠癌筛查方法包括粪便隐血试验（FOBT）、多靶点粪便FIT-DNA检测、结肠镜、基因甲基化检测等方法，其中结直肠癌基因甲基化检测，利用血液进行检测，通过检测血液中循环肿瘤DNA（ctDNA）的甲基化状态，可以早期发现肠癌，并监测治疗效果。

简介

基因甲基化检测是一种通过检测肿瘤分子层面的变异来发现早期癌症与癌前病变的检测方法。与众不同的癌细胞拥有一系列特殊的甲基化标记，形成了癌细胞独有的甲基化特征。如果在血浆游离DNA中搜寻这些甲基化特征，我们就有可能检测到癌症的存在，甚至提前发现癌症。为早期癌症的诊断提供一种新的、简单有效的途径和方法，达到降低死亡率的终极目标。

适用人群

1）具有结直肠癌家族史、有肠道息肉病史、有慢性肠道疾病史（如慢性便秘、慢性腹泻、黏液血便等）、有肠道肿瘤病史或术后复查的人群。

2）尤其是40岁以上的人群，因为结直肠癌的风险随着年龄的增加而增加，定期进行筛查有助于早期发现疾病。

3）有肠道不适症状的人群：如血便、腹痛、便秘、消瘦等症状，这些症状可能是结直肠癌的早期信号。

4）无法接受或不愿意接受侵入性检查的人群：如结肠镜检查，多基因甲基化检测提供了一种无创的筛查方法。

5）接受治疗的结直肠癌患者：用于监测疾病复发和治疗效果。

样本采集

静脉采血10ml即可完成检测，采样简单安全，对身体无危险性。

甲基化检测为肠癌的早期诊断、个体化治疗和预后评估提供了新的思路和方法。未来，随着研究的深入，DNA甲基化有望成为肠癌防治的新靶点，为战胜肠癌带来新的希望！

参考文献

中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会.肿瘤DNA甲基化标志物检测及临床应用专家共识(2024版)[J].中国癌症防治杂志,2024,16(2):129-142.

国家卫生健康委员会医政司,中华医学会肿瘤学分会.国家卫生健康委员会中国结直肠癌诊疗规范（2023版）[J].中华普通外科杂志,2023,38(8):561-581.

国家卫生健康委员会医政司，中华医学会肿瘤学分会. 中国结直肠癌诊疗规范 （2023 版）［J］. 协和医学杂志，2023，14（4）：706-733. doi：10.12290/xhyxzz.2023-0315.

Wong MC，Lam TY，Tsoi KK，et al. A validated tool to predict colorectal neoplasia and inform screening choice for asymptomatic subjects［J］. Gut，2014，63（7）：1130-1136.

本文仅限于公益科普及学术交流，实际样本以官方病理证明为准。文中部分资料来源于网络，侵删。