Abernethy畸形，也称为先天性肝外门腔静脉分流（CEPS），是一种罕见的肝脏血管畸形疾病。这种病症指的是部分或全部的内脏静脉血液通过先天异常的分流道绕过肝脏直接回流至体循环静脉。全球报道的病例不超过703例，国内报道的病例有82例。Abernethy综合征通常发生在儿童和青少年身上，尤其是在18岁以下的年龄段。根据一项综合分析了2001年至2012年中国报道的18例Abernethy畸形患者的研究，Ⅰ型患者中92%的发病年龄在18岁以下，确诊年龄中85%也在18岁以下。另一项研究分析了380例患者资料，其中Ⅰ型患者平均年龄为17.08岁，Ⅱ型患者平均年龄为14.85岁。这些数据表明，Aberneth畸形多见于儿童和青少年，但也可以在成年早期发现。

分型

Abernethy畸形分为两个类型：

· I型：也称为先天性门静脉缺失（CAPV），肝内门静脉分支缺失，门静脉血完全分流至全身静脉（下腔静脉、肾静脉或髂静脉）。进一步分为Ia型和Ib型，Ia型中肠系膜上静脉和脾静脉分别引流至体静脉，而Ib型中肠系膜上静脉和脾静脉汇合形成短的肝外门静脉，流入全身静脉。

· II型：为侧-侧分流，门静脉发育不良，门静脉血部分向肝脏灌注，肝外门腔静脉间存在先天性分流，肝内门静脉完整。

临床表现

Abernethy畸形的患者可能会出现不同程度的肝功能受损表现，如消化不良、黄疸、出血贫血等。分流血管代偿性扩张并破裂可能造成呕血、便血、痔疮出血等。多数患者以并发症为首发症状就医。此外，患者还可能出现以下表现：

1. 肝脏结节：少许肝结节可发展成为肿瘤。

2. 肝性脑病：发生率约为15%，多呈慢性且轻症，表现为心理智力测试轻度异常、持续认知功能障碍及行为异常。

合并症

Abernethy畸形可发生严重的合并症，包括新生儿胆汁淤积、良性和恶性肝脏肿瘤、肝肺综合征、肺动脉高压和肝性脑病。在我们团队接诊的患儿中，有占比不少的肝外症状为首发表现。

治疗

治疗方案根据Abernethy畸形不同类型及病人情况决定。主要有：

1. 内科保守治疗：主要是保护肝功能和治疗肝性脑病的方法；

2. 阻断分流道：可减少门、腔静脉分流，增加肝门静脉血灌注，但可使门静脉压增高。适合于II型患者；

3. 脾动脉大部分栓塞术：术后可改善脾大和脾功能亢进；

4. 肝移植：适合于I型患者；尤其是那些伴有严重肝性脑病、肝肺综合征、肺动脉高压、心力衰竭、肝脏肿瘤或肿瘤样改变的患者。

CT显示正常门静脉未见显影，肠系膜与脾静脉汇合后，经左肾静脉汇入下腔静脉

   Abernethy畸形是一种罕见且复杂的疾病，需要多学科合作进行综合治疗。随着对疾病的认识加深，治疗方法也在不断进步，为患者提供了更多的治疗选择和希望，也有越多越多的报道支持早期介入治疗能改善预后。