2026年5月11日，北京医学科技创新院士、北京学者“领航”系列讲座2026年第五场讲座（系列讲座总第二十九场讲座）在北京天坛医院忠诚楼报告厅顺利举办。本次讲座聚焦“遗传性疾病精准防控”主题，汇集了医学领域的顶尖智慧，各相关医院、科研院所代表齐聚一堂，共话精准防治新路径。讲座由首都医科大学附属北京天坛医院王拥军院长主持，来自委属委管医院、市属医院近400名代表现场参会。

作为我国妇产科与生殖健康领域的战略科学家、医师科学家杰出代表，中国工程院乔杰院士带来《胚胎着床前遗传学检测发展应用和未来挑战》主题讲座。她立足优生优育与出生缺陷防控需求，全面阐述胚胎遗传检测技术发展历程与临床应用价值。她带领团队突破胚胎着床前遗传学检测（PGT）关键技术，研发的MARSALA技术实现单次测序同时检测突变位点、染色体拷贝数及连锁分析。报告系统总结高精度基因组测序、胚胎遗传筛查等原创成果在遗传性疾病阻断中的重要作用，深入剖析技术应用、质量管控、多基因病筛查及伦理监管等方面存在的现实挑战，并从技术迭代、标准构建、多学科协同等层面提出发展思路，为我国生殖遗传医学高质量发展提供专业引领。她强调要关注技术创新、质控标准化、多学科协同和人才培养，持续推动生殖遗传领域高质量发展。

北京市儿科研究所杨崇林副所长以《遗传代谢病分子机制及药物研发》为题，深入解析了赖氨酸累积、有机酸血症和高同型半胱氨酸等异常代谢产物损伤线粒体或溶酶体的分子机制。基于此，团队聚焦赖氨酸代谢缺陷类疾病，开展转化研究，成功鉴定多个药物靶点，并筛选出数个抑制性小分子，为相关遗传代谢病提供了全新的候选药物。他强调要以基础研究筑牢根基、以疾病诊治需求引领方向、以转化医学贯通全程，助力儿童遗传代谢病精准诊疗与新药研发实现提质升级。

北京大学第三医院临床干细胞研究中心于洋主任作《干细胞临床转化的机遇与挑战》报告，全面分析我国干细胞领域在政策支持、新药获批、医保纳入、临床机构扩容等方面迎来的发展契机，深入分析了安全性、异质性、规模化生产、伦理监管及真实世界证据不足等挑战。围绕细胞选择、给药方式、临床方案及全链条管控等关键环节，提出以临床价值为导向、严格GMP全链条质控，稳健推动干细胞疗法从基础向临床转化的规范化发展路径，为干细胞安全有序走向临床应用提供重要参考。

在交流互动环节，参会人员围绕讲座内容展开深入交流，就遗传筛查、PGT技术应用难点、遗传代谢病药物靶点验证、干细胞临床备案路径等问题交换了见解。与会者纷纷表示，三位专家的分享兼具学术深度与临床转化价值，为遗传性疾病精准防治提供了新思路，为相关领域科研攻关、临床应用及产业发展提供了宝贵借鉴与专业指导建议，也为多学科交叉协作与青年人才培养指明了方向。

王拥军院长在总结讲话中强调，三位专家的报告广博精深，不仅是探索生命奥秘的科学报告，也是面向临床和未来的时代报告。从中可以感受到杨崇林教授对基础前沿的开创精神，乔杰院士以基因技术守护生命起点的人民情怀，以及于洋教授紧扣政策脉搏、推动干细胞规范发展的责任担当。三场报告不仅在专业上给予了巨大启迪，更是一次科学精神与人文精神的深刻教育。

北京医学科技创新院士、北京学者“领航”系列讲座自2024年启动以来，已连续举办29场。18位院士、18位北京学者和30位国家级人才走上讲坛，分享科研经验、见解与感悟。按照计划，下一场将由黄晓军院士、贾继东主任针对“医生如何做好临床研究”作报告，于6月1日下午在北京天坛医院忠诚楼报告厅举办。