9月20日，国家卫生健康委网站公布了由国家卫生健康委办公厅、国家中医药局综合司近日联合印发的《关于进一步加强罕见病防治工作的通知》，到2026年底前，实现省级罕见病医疗质量控制中心设置全覆盖。

《通知》对加强罕见病防治工作作出了具体部署，主要做好以下工作：一是强化罕见病预防。加大出生缺陷和罕见病防治知识的科普宣传力度，做好优生优育服务基本公共卫生服务项目，加强孕前产前筛查管理，从源头减少出生缺陷和罕见病发生。二是推进罕见病诊疗体系建设。优化辖区内罕见病诊疗资源布局，推动相关医疗机构建设罕见病门诊和罕见病病房，健全覆盖各级各类医疗机构的全国罕见病诊疗协作网络，完善帮扶指导、转诊协作等服务机制，不断优化罕见病诊疗服务模式。三是提升罕见病诊疗服务能力水平。指导有关医疗机构推进罕见病防治技术科研创新，做好诊疗指南制修订和培训宣贯，健全罕见病医疗质量控制体系，促进诊疗能力提升和医疗质量持续改进。

《通知》指出，强化罕见病预防。各地卫生健康行政部门（含中医药主管部门，下同）要加大科普宣传力度，深入开展“预防出生缺陷日”主题宣传、“优生优育服务能力提升公益行”等活动，广泛宣传出生缺陷和罕见病防治知识，提高公众预防和早期筛查干预意识。要深入实施优生优育服务基本公共卫生服务项目，做好孕前优生健康检查工作，孕前检查发现有遗传病家族史、不良生育史高风险夫妇的，要加强咨询指导和追踪随访，确保孕期接受产前筛查和产前诊断。有条件地区针对单基因遗传病、罕见病高风险人群探索开展孕前筛查。要进一步加强产前筛查管理，提升出生缺陷和罕见病排查识别能力，引导高风险人群及时进行产前诊断，规范提供遗传咨询服务，从源头减少出生缺陷和罕见病发生。

《通知》指出，推进罕见病诊疗体系建设。优化罕见病诊疗资源布局。各省级卫生健康行政部门要结合本地区实际，依托罕见病诊疗能力较强的省、市属医院合理设置罕见病门诊。到2026年底前，各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团均应当依托1家省属及以上医院开设罕见病门诊，辖区内300万人口以上的地市均应当依托1家医院开设罕见病门诊，安排相关专科医师坐诊，提供规范的罕见病诊疗服务。鼓励有条件的医疗机构积极推进罕见病病房建设，通过多学科诊疗、中西医协同等方式提供罕见病诊疗服务。

加大培训力度，提升县级医院及基层医疗卫生机构罕见病识别、初步诊断意识和能力，发现疑似罕见病患者及时向上级医院转诊。

《通知》要求，提升罕见病诊疗能力水平。各有关机构依托国家科技重大项目、生物医学新技术临床研究和临床转化应用等，推进出生缺陷和罕见病预防、筛查、诊断、治疗等技术科研创新。加强中西医协作攻关，深入挖掘中医药诊疗方法，总结推广中西医结合诊疗方案。

加强罕见病医疗质量控制。进一步推进罕见病医疗质量控制体系建设，2026年底前，实现省级罕见病医疗质量控制中心设置全覆盖，积极推进地市级罕见病质控组织建设，加强对辖区内医疗机构罕见病诊疗活动的质控指导。

各地卫生健康行政部门要加强工作调度，确保相关工作任务要求落实到位，及时总结推广有益经验和典型做法。国家卫生健康委、国家中医药局将适时进行调研指导，推进工作落实。