2026年9月12日是第22个全国预防出生缺陷日。为贯彻落实《健康中国行动（2019—2030年）》工作部署，进一步强化出生缺陷防治宣传教育，引导育龄人群树立主动防治理念，9月15日上午，首都医科大学附属北京妇产医院 北京妇幼保健院在东院区门诊大厅组织开展“科技赋能精准防治，智慧守护健康孕育”全国预防出生缺陷日义诊活动。

本次活动聚焦广大育龄女性及孕产妇家庭普遍关注的健康痛点，围绕生殖健康、遗传咨询、产前筛查与诊断、孕产期保健、孕前咨询等重点领域，特邀院内外知名专家现场坐诊。浙江大学医学院特聘教授、浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学中心主任祁鸣，首都医科大学附属北京妇产医院生殖医学科主任杨晓葵，医学遗传科副主任（主持工作）、产前诊断中心副主任闫有圣，医学遗传科主任医师吕巍，围产医学部副主任医师赵晟隆，生殖医学科胚胎实验室负责人辛志敏，生殖医学科主治医师方颖、医师赵雪含等专家参加义诊，为女性朋友及家庭提供一对一的健康咨询与专业指导。

义诊现场氛围热烈、服务有序。针对群众咨询集中的罕见病遗传咨询、高危生育风险评估、各类产前检测及胎儿超声异常报告解读、不良妊娠及遗传病高危家庭生育评估、女性生育力评估、不孕不育诊疗等问题，专家团队耐心细致地为每一位咨询者分析病情、解读报告、提出个性化孕前及孕产期保健建议和诊疗方案。针对反复流产、高龄、遗传性疾病家族史等高危人群，专家还重点提供了胚胎植入前遗传学检测（PGT）相关诊疗方案和助孕阻断咨询。

2026年7月，我院成为北京市市属医院中首家具备植入前胚胎遗传学诊断（PGD，即第三代试管婴儿）全流程规范化、标准化临床诊疗资质的医疗机构，补齐精准助孕、源头防控出生缺陷的技术短板。PGD技术将出生缺陷防控关口前移，在胚胎移植入宫腔前完成遗传物质精准检测，可筛查染色体数目及结构异常，高效阻断各类单基因遗传病传递，从胚胎层面减少复发性流产和反复种植失败等不良妊娠结局，显著降低出生缺陷发生风险，真正实现“精准助孕、优生优选、源头防控”的诊疗目标。目前，医院已全面开放规范化第三代试管婴儿诊疗服务，覆盖高龄备孕群体、复发性流产及反复胚胎种植失败患者、染色体异常携带者、单基因遗传病高危家庭等重点人群，为京城及周边地区高危生育家庭提供高品质、专业化的精准助孕解决方案。

出生缺陷是影响出生人口素质的重要因素，不仅危害患儿身心健康，也给家庭和社会带来沉重负担。作为三级甲等妇幼专科医院，我院已建立起全面、规范的孕前、孕期和新生儿全流程出生缺陷防控体系：组建一站式产前诊断中心，提升产前筛查和诊断临床服务能力；建立超大规模出生人口队列，取得多项出生缺陷防控创新性研究成果；研发新一代无创产前筛查技术，提高严重遗传性出生缺陷防控水平；开展植入前胚胎遗传学检测技术，拓展遗传性出生缺陷源头防控手段；打造"高、精、尖"出生缺陷防控人才团队，推动人工智能新时代关键技术培育与临床转化。

活动采用多元科普形式，通过主题横幅、易拉宝、院区电子屏，以及出生缺陷防治科普、智慧导诊、基因检测与产前诊断技术展示等形式，向群众普及出生缺陷防治知识，依托智慧化工具与信息化手段，提升科普宣传的精准性、有效性和传播力。期间共服务北京及周边地区200余名育龄女性及孕产妇家属，专业、贴心、精准的现场服务获得广大群众的一致好评。

本次预防出生缺陷日义诊活动，搭建了优质医疗资源服务群众的便民平台，进一步普及了优生优育与出生缺陷科学防控理念。未来，我院将持续立足妇幼健康领域，通过创新性科学研究、规范化临床诊疗和广泛的全民健康教育，持续提升防治服务质量与效率，切实守护育龄人群健康孕育，为降低出生缺陷发生率、提高出生人口素质、推进健康中国建设贡献“妇产力量”。