近日，清华大学北京清华长庚医院泌尿外科病房护士站前，一名患者家属手持锦旗向泌尿外科主任李建兴、副主任医师刘宇保团队表达感谢。团队为该患者一次性取出了巨大的复杂性鹿角形肾结石，并通过尿液代谢评估和结石成分分析明晰了该名患者结石反复发作的遗传病因，解开了患者长达20年的心结。

（图1：患者及家属在锦旗上写下“半生石疾缠身苦，一朝良医断苦根”，表达对清华长庚泌尿外科医护团队的感激）

确诊双肾多发结石时，患者年仅十二岁。二十年间，患者缺少药物预防，结石反复发作。经历了开放肾切开取石、内镜微创碎石等手术，经济与心理负担沉重，腰痛、泌尿系统感染等痛苦却仍如影随形。入院检查显示，患者双肾多发结石合并肾积水，左侧鹿角形肾结石体积大，梗阻症状严重，肾脏轻度萎缩，肾实质遗留大量陈旧手术瘢痕，泌尿系统重度感染……

（图2：术前泌尿系平片，可见双肾区域多发高密度结石影）

接诊后，刘宇保规范开展抗生素抗感染治疗，并根据临床经验判断：既要解除这位病患尿路梗阻的当务之急，保护患者残存肾实质功能，更要为其做好病因筛查，阻止结石的复发。最终，通过多通道微创经皮肾镜碎石取石术，团队将左侧鹿角形结石击碎，并一次性取出。

（图3：刘宇保医师正在开展手术）

取石是治标，抓住患者反复复发肾结石的原因才是治本。团队通过尿液代谢评估、结石成分分析发现，该患者反复生长的不是草酸钙结石，而是胱氨酸结石。困扰患者20年的真正病因终于水落石出：胱氨酸尿症，一种遗传性单基因病。这种疾病造成肾小管小皮细胞对胱氨酸的重吸收障碍，进而形成胱氨酸结石。

（图4：术中取出的胱氨酸结石标本）

胱氨酸尿症属于遗传性肾小管转运缺陷病，此类患者的父母多为无症状致病基因携带者，子女常在青少年时期发病。疾病典型特征为双侧肾脏多发、术后极易复发。刘宇保医师提示，针对遗传病因造成的胱氨酸结石，要分层做好长效预防。