为贯彻落实《“健康中国2030”规划纲要》，推动基因组学与产前诊断技术的深度融合与创新应用，提升出生缺陷综合防治能力，由首都医科大学附属北京妇产医院 北京妇幼保健院牵头举办的“第二届胎儿基因组与产前诊断新进展高级研修班”于2026年6月13日至14日在北京人卫酒店圆满落幕。本次研修班汇聚了国内产前诊断、胎儿医学、遗传咨询、超声影像及实验室检测等领域的知名专家学者与一线技术骨干，围绕前沿技术临床应用、实验室标准化管理、超声与基因组学整合、复杂胎儿精准管理等核心议题展开深入研讨，为从业人员搭建了高水平的学术交流平台。开幕式由北京妇产医院医学遗传科副主任闫有圣主持。

会上，北京妇产医院王建东院长通过视频发表开幕致辞。他指出，出生缺陷防控是守护生命起点、筑牢全民健康根基的关键工程。当前，以基因组学、生物信息学为核心的多组学技术正深刻重塑产前诊断格局，从全外显子测序、全基因组测序到数字PCR、高通量测序实验室自建项目的落地普及，一系列前沿突破为胎儿遗传病筛查与精准防控带来了前所未有的机遇。本次研修班聚焦前沿、立足临床、紧扣实操，旨在推动技术创新与标准落地，助力全国出生缺陷防控网络的规范化建设。

北京妇产医院李笠副院长亲临现场并发表讲话。她介绍，北京妇产医院产前诊断中心是北京市首批六家产前诊断中心之一，也是北京市出生缺陷防治质量控制中心。中心成功建立了全世界规模最大的出生人口队列，创建了北京市首家"一站式产前诊断中心"，承担朝阳、通州、顺义三区600余万人口的产前诊断工作，年完成产前血清学筛查及NIPT超3万人次、介入性产前诊断手术4000余例、超声筛查与诊断2万余例，曾荣获北京市创新性便民惠民服务项目一等奖，并于2022年入选国家出生缺陷综合防治典型案例。她强调，规范化与同质化仍是当前工作的核心痛点，从业人员亟需在标准化建设与多学科协作方面持续提升。

北京协和医学院黄尚志教授代表与会专家致辞。他回顾了产前诊断技术从细胞遗传学到分子遗传学的演进历程，鼓励与会同仁在技术快速迭代的时代背景下，既要积极拥抱创新，也要审慎应对伦理挑战，共同推动胎儿基因组学与产前诊断事业的高质量发展。

本次研修班紧扣胎儿基因组学与产前诊断领域的学科前沿与临床需求，重点围绕前沿检测技术的临床应用、实验室标准化与质量管理、超声与基因组学的整合应用、复杂胎儿的精准管理、临床决策与科研转化，以及区域性产前筛查网络化质控体系建设等核心议题，通过四个专题的系统报告和两场专家专题讨论，进行了深入培训与交流。

专题一：前沿技术与人工智能应用

本专题聚焦产前诊断领域的技术革新与智能化探索。黄尚志教授系统梳理了产前诊断的发展历程及伴随的伦理挑战；首都医科大学附属北京妇产医院阴赪宏教授展示了人工智能在超声图像分析、染色体核型分类等方面的应用成果；云南省第一人民医院朱宝生教授介绍了高通量测序在大规模出生缺陷防控中的关键作用；国家卫生健康委临床检验中心李金明教授深入解析了无创产前筛查临床应用的标准化与质量控制问题；清华大学郭永教授分享了数字PCR技术在低频突变检测及精准定量中的前沿进展。专家们一致认为，智能化与精准化技术的融合正在重塑产前诊断格局。

专题二：出生缺陷防控、超声影像与复杂胎儿管理

本专题涵盖北京市出生缺陷防治现状、超声与MRI影像诊断及复杂胎儿疾病管理。北京妇幼保健院刘凯波教授介绍了北京市出生缺陷综合防治体系的建设成效；首都医科大学附属北京妇产医院王莉教授系统讲解了全孕期超声筛查的规范化流程与核心价值；梁宇霆教授阐述了MRI在胎儿脑发育畸形诊断中的补充作用；姜海利教授围绕双胎妊娠管理与宫内治疗分享了最新进展；阮焱教授对胎儿宫内生长受限的遗传学分析进行了深入探讨；闫有圣教授结合病例讲解了胎儿颅脑结构异常的遗传学诊断与咨询要点。本专题还设置了第一场专家讨论，围绕产前全外显子组测序（WES）的临床应用边界展开，议题涵盖适应证选择、超声软指标异常的处理、不良孕产史及高龄孕妇的应对策略、VUS（临床意义未明变异）的临床困境及优化临床应用路径等，专家们就规范检测指征、加强遗传咨询和建立标准化流程达成共识。

专题三：早孕期筛查、多学科协作与科研转化

本专题聚焦早孕期筛查指标、多学科协作模式及临床科研转化。首都医科大学附属北京妇产医院吴青青教授详细解读了早孕期超声筛查的关键指标及其临床意义；北京大学国际医院蔺莉教授通过特殊病例分享了产前诊断中的妊娠管理经验；北京协和医院蒋宇林教授系统介绍了疑难罕见病胎儿的多学科会诊（MDT）模式与精准诊断路径；首都医科大学附属北京妇产医院岳文涛教授围绕产前诊断领域的临床科研设计及成果转化作了专题报告；北京大学第三医院朱小辉教授介绍了单基因病植入前遗传学诊断策略与遗传咨询要点。专家们强调，多学科协作和科研转化是提升产前诊断综合能力的重要抓手。

专题四：分子诊断前沿与实验室标准化建设

本专题聚焦分子诊断新技术及高通量测序实验室本地化建设。北京大学第一医院马祎楠教授讲解了胎儿基因组新发变异的致病性评估与功能验证策略；北京大学第三医院严智强教授阐述了基因组技术在胎儿畸形分子诊断中的核心作用；北京协和医院郝娜教授分享了OGM技术的临床应用及病例；中日友好医院马亮教授介绍了LDTs与高通量测序实验室标准化建设及管理；首都医科大学附属北京朝阳医院樊高威教授就临床分子检测质量保证进行了深入讲解；首都医科大学附属北京妇产医院杨树法教授梳理了全外显子测序的产前临床应用路径与报告流程。本专题还设置了第二场专家讨论，聚焦高通量测序（NGS）技术本地化备案的关键难点，议题涉及实验室前置准入条件、建库试剂合规化及LDT路径、生物信息学分析平台标准化、质量管理和性能验证体系建立，以及数据安全与隐私保护等，专家们就如何在现有监管框架下有序推进本地化建设提出了建设性意见。

在研修班期间，北京大学第一医院潘虹教授等20余位专家主持了主题报告和专题讲座内容。

展望：助力出生缺陷综合防治

本次研修班紧扣胎儿基因组学与产前诊断领域的前沿进展，通过四个专题的系统报告和两场专题讨论，为参会学员提供了全面的专业培训。与会专家和学员一致认为，随着基因组学技术的持续突破和多学科协作模式的深入推广，产前诊断将朝着更精准、更智能、更高效的方向迈进。研修班的成功举办，对于推动胎儿基因组学与产前诊断技术的规范化应用与创新突破、切实提升出生缺陷综合防控能力具有重要意义。来自全国各地的相关专业人员参加了本次研修班，学员纷纷表示培训内容实用性强，对指导临床工作具有重要价值。