2026年5月28日，首都医科大学附属首都儿童医学中心心血管内科的导管室里，一场与时间赛跑、与疾病较量的救治悄然展开。心血管内科团队在科室主任石琳的带领下，联合麻醉科、神经内科、重症医学科、临床营养中心等多学科团队，成功为一名14岁Kearns-Sayre综合征（KSS）患儿实施永久性心脏起搏器植入术。这场高难度救治，为深陷罕见病困境的孩子重燃生命曙光，也彰显了首都儿童医学中心在罕见病危重症诊疗领域的硬核实力。

罕见病并发严重心律失常，患儿命悬一线

患儿小伟自幼体弱，生长发育显著迟缓，身高、体重远低于同龄儿童，14岁的他体重仅19.9公斤，长期受多系统疾病困扰。自2017年，小伟先后出现视力进行性下降、夜间视物模糊；2020年出现听力减退、运动协调障碍；2021年，经临床综合评估及基因检测，确诊为Kearns-Sayre综合征，这是一种因线粒体DNA缺失引发的罕见遗传代谢病，可累及心脏、神经及肌肉等多个重要系统，临床罕见且预后不佳。

近一个月来，小伟病情急剧进展，反复出现晕厥症状，心电图提示三度房室传导阻滞，随时可能因心跳骤停、恶性心律失常引发猝死。此前，小伟已在外院植入临时起搏器维持生命，但病情持续恶化、未见好转，因外院救治条件有限、病情难以控制，家长千里辗转，将他紧急转送到首都儿童医学中心。永久性起搏器植入成为挽救生命的唯一希望。

然而，手术难度远超常规：小伟合并重度营养不良、肌无力、肝功能异常、低钾血症、轻度贫血等多种基础疾病，加之线粒体功能障碍导致心肌细胞能量代谢受损，对麻醉药物耐受性差，术中出现呼吸衰竭、低血糖、心力衰竭等风险极高。“患儿身体条件极差、病情复杂，任何环节稍有疏漏都可能危及生命。”石琳反复强调，“必须联合多学科开展全面评估，制定周密方案，做好风险防控，全力保障患儿生命安全。”

多学科协同精准施治，护航围术期安全

科室第一时间启动多学科诊疗模式，科室副主任江河、林瑶和刘杨副主任医师组织多学科会诊，围绕患儿线粒体功能、代谢状态、麻醉耐受度、术后拔管困难等核心问题，制定个体化围术期精细化管理方案。

术前，强化线粒体功能支持治疗，采用辅酶Q10、B族维生素、叶黄素等联合干预，改善能量代谢；同步补钾、保肝、营养心肌，纠正电解质紊乱与肝功能异常，筑牢手术基础。术中，严格控制含糖液体输注速度，规避应激性低血糖及代谢危象；充分评估呼吸肌功能，做好困难气道应急预案；备齐各类血管活性药物，预置除颤电极，随时应对突发心律失常或心脏骤停。

精准操作高效施治，手术圆满成功

手术当日，在静脉麻醉保障下，医疗团队精准实施操作：采用Seldinger技术穿刺左侧腋静脉，置入导丝后通过输送导管，将起搏电极精准定位并牢固锚定于右心室中下间隔。术中实时监测显示，起搏阈值1.5V/0.4ms、阻抗760Ω、感知10.5mV，各项核心参数均处于理想稳定状态。整台手术历时约1.5小时，全程平稳、无任何并发症。术后患儿气管插管拔除顺利，生命体征稳定，顺利转入心血管内科病房监护观察。

重获新生燃起希望，罕见病诊疗再上新阶

术后首日，患儿意识清晰，呼吸平稳，起搏心率稳定在60次/分。复查心脏超声提示心脏结构及功能正常，程控起搏器工作良好。“之前每天都提心吊胆，怕孩子突然晕厥、心脏停跳，现在有了这个‘生命守护仪’，我们终于放下心了。”患儿家长激动地说。

此次高难度手术的成功，不仅是技术层面的突破，更是罕见病个体化精准治疗与人文关怀深度融合的生动实践。Kearns-Sayre综合征发病率低，国内尚无统一诊疗指南，临床救治经验稀缺。本次救治的圆满完成，标志着首都儿童医学中心心血管内科在罕见病合并心律失常、危重症儿童心脏介入诊疗领域的综合实力实现新跨越。

未来，心血管内科将持续深耕复杂疑难病、罕见病诊疗领域，不断完善多学科协作机制，提升危重症儿童综合救治能力，以专业诊疗技术守护每一位患儿，用温暖初心点亮“罕见”生命的希望之光，让更多罕见病患儿获得及时、精准、有温度的救治。