2026年2月28日，在第19个国际罕见病日当天，由北京医学会罕见病分会主办、首都医科大学附属北京妇产医院承办的第一期“罕见病产前诊断疑难病例学术沙龙”在北京妇产医院隆重举行。本次沙龙旨在搭建高水平的学术对话平台，聚焦罕见病产前诊断领域的真实、复杂、疑难病例，通过多学科深度剖析与思辨，推动罕见病规范化诊疗与经验共享。

开幕式上，北京妇产医院院长王建东通过视频发表欢迎辞。他代表承办单位向莅临会议的专家学者及线上线下的同仁表示热烈欢迎，并向长期支持我国出生缺陷及罕见病防治事业的各界朋友致以诚挚感谢。他指出，在国际罕见病日聚焦产前诊断议题意义深远，将防控关口前移至生命起点，是降低罕见病发生率、减轻家庭与社会负担的关键举措。他强调，北京妇产医院始终将“防控出生缺陷，守护生命起点健康”作为立院之本，已建立一站式产前诊断中心，研发优化新一代无创产前筛查技术，为深入参与罕见病多学科协作积累了宝贵经验。作为本次沙龙长效机制的启动之站，医院倍感荣幸，也深知责任重大，期待通过学术交流启迪诊疗思路，为后续活动奠定坚实基础。

北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院神经内科、罕见病医学中心袁云教授代表北京医学会发表致辞。袁云教授是我国罕见病领域的知名专家，他在致辞中高度肯定了本次沙龙聚焦产前诊断疑难病例的重要意义。他指出，罕见病病种繁多、表型复杂，产前诊断技术的快速发展为早期防控带来了新机遇，但也面临着诸多挑战。多学科协作与病例深度讨论是提升临床诊疗水平的关键路径，希望与会专家充分交流、碰撞思想，共同推动我国罕见病防治事业高质量发展。

本次沙龙邀请了北京市11家产前诊断机构的专家代表参加启动仪式，在现场各位专家的见证下，举行了简短而隆重的启动仪式，标志着第一期“罕见病产前诊断疑难病例学术沙龙”正式拉开帷幕。

启动仪式后，沙龙进入专题讲座和疑难病例讨论环节。专题讲座由首都医科大学附属北京妇产医院医学遗传科副主任（主持工作）/产前诊断中心副主任闫有圣主持，首都医科大学附属首都儿童医学中心遗传学研究室陈晓丽教授作了题为《致病性微缺失的解读和遗传咨询——16p11.2微缺失》的精彩报告，系统阐述了该微缺失的临床特征、遗传模式及咨询要点。在疑难病例讨论环节，北京妇产医院刘一凡博士和陈玉娇博士分别分享了“双胎之一15q13微缺失的临床分析及咨询”和“两例Xp11.2微缺失的致病性分析”两个复杂案例。与会专家围绕病例的超声表型、遗传学检测结果、临床意义解读及遗传咨询策略展开了深入讨论。游艳琴教授、路军丽教授、张璘教授、蔺莉教授、马祎楠教授、姜海利教授以及蒋宇林教授、闫丽盈教授、朱海燕教授、杨冬教授、戚红教授、陈晓丽教授分别参与了两轮专家讨论，现场学术氛围浓厚，思辨火花四射。

本次沙龙采用线上线下相结合的方式举办，除现场参会专家外，会议通过腾讯会议同步直播，吸引了大量产前诊断、遗传咨询、产科、儿科等领域的专业人员在线参与。线上参会人数众多、互动频繁，充分体现了广大同仁对罕见病产前诊断议题的高度关注。

作为北京医学会罕见病分会策划的长效学术交流机制，该系列沙龙由北京市11家产前诊断机构轮流牵头承办，第一期由北京妇产医院承办。未来，该系列沙龙将持续聚焦罕见病产前诊断的疑难问题，汇聚多学科力量，推动规范化诊疗与经验共享，为我国罕见病防治事业注入源源不断的动力。

本次沙龙的成功举办，不仅为全国罕见病产前诊断领域的专家学者提供了高水平的交流平台，也进一步提升了从业人员对复杂病例的诊疗能力。北京妇产医院将继续深化临床诊疗、创新研究、人才培养与健康教育工作，聚焦生命起点健康，为降低出生缺陷发生率、守护每一个新生命的健康未来而不懈奋斗。