2026年2月28日是第十九个国际罕见病日。为提升公众对罕见病的科学认知，推动实现疾病的早发现、早诊断、早干预，改善患者预后、提升生活质量、减轻家庭与社会负担，首都医科大学附属北京妇产医院 北京妇幼保健院温情奉献，将于2026年2月28日上午在东院区门诊大厅组织开展“不止罕见，更要被看见”—2026年国际罕见病日义诊宣传活动，为每一个因罕见病而焦虑的家庭传递科学力量，让每一个生命在求医路上不再孤单。

义诊时间和地点：

时间：2026年2月28日（星期六） 上午9：00—11：00

地点：北京妇产医院东院区门诊大厅（地址：朝阳区姚家园路251号）

义诊内容：

知名专家义诊和咨询：

针对罕见病患者家庭、有遗传病史或疑似症状的个体、备孕夫妇及长期未确诊人群，围绕疾病诊断、遗传咨询、生育干预、长期管理与康复支持等核心需求，特邀我院围产医学部、医学遗传科、内科、生殖医学科、儿童健康中心知名专家，开展罕见病专题义诊。专家团队将聚焦罕见病早期识别、基因检测解读、家族遗传风险评估、患者全生命周期健康管理、生育方案选择与干预等内容，提供跨学科、一站式的咨询、评估与指导，助力缩短诊断路径、明确防治方向、改善疾病预后，为罕见病患者及家庭提供专业支持与人文关怀。

免费检测项目及条件：

免费检测项目：单基因遗传病基因突变检测-五项联检，包括脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测、遗传性耳聋基因检测（23个位点）、脆性X综合征基因分析、地中海贫血（α、β）基因突变检测、葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变检测，30例。

检测条件：2026年在本院建档，活动当天经医生评估符合本项目检测要求，并于当日完成样本采集的孕妇。（本次免费检测名额有限，当天先到先得）

义诊专家介绍

闫有圣，首都医科大学附属北京妇产医院医学遗传科副主任（主持工作），产前诊断中心副主任，遗传学博士，主任医师，副教授，硕士研究生导师。从事临床遗传病基因诊断、遗传咨询和产前诊断工作20余年。兼任中国医院协会妇产医院分会常委/产前诊断学组副组长、北京医学会罕见病分会常委、中国中西医结合学会检验专委会出生缺陷委员会副主任委员、北京中西结合学会精准医学分会常委、中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会、中国优生优育协会胎儿医学专业委员会。中国医疗保健国际交流促进会妇幼健康分会委员、全国卫生产业企业管理协会生殖免疫专业委员会委员。

主持省部级课题2项，参与“十三五”重大研发计划2项，“十四五”重点研发计划2项，参与完成国家及省部级科研项目10项。获得省级科技进步奖2项，北京市医学科技奖一等奖1项，省级医学科技二等奖3项。以第一或者通讯作者发表学术论文30余篇，出版专著2部。

专业领域：孕前优生遗传咨询；产前筛查、产前诊断相关遗传问题的解读咨询和干预；无创产前检查结果解读分析；产前胎儿染色体核型分析、染色体拷贝数变异CNV以及全外显子测序结果解读指导；胎儿超声检查结果的解读和分析；不孕不育、复发性流产等相关遗传学问题的咨询及干预建议；出生缺陷及遗传病家族史家庭孕前咨询及生育建议。

义诊内容：遗传咨询。

姜海利，首都医科大学附属北京妇产医院围产医学部副主任、兼任产前诊断中心副主任(主持工作)，医学博士，主任医师，副教授。北京医学会妇产科学分会青年学组副主任委员、中国妇幼保健协会胎儿外科专业委员会委员、中国妇幼保健协会双胎妊娠专委会胎儿镜学组委员、中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会委员、中华医学会第五届医疗鉴定专家库成员、马来西亚妇产医学会产科急诊强化课程ICOE主任导师，以第一/通讯作者发表SCI论文10余篇、国内核心期刊论文30余篇；现任《中华围产医学杂志》第五届青年编委与《北京医学》第八届编委会编委。

专业领域：擅长产科危重症抢救及复杂性双胎规范管理，精通胎儿镜激光凝结术、射频消融减胎术、双极电凝减胎术、胎儿宫内输血术和胎儿胸腹腔置管引流术等胎儿宫内治疗技术。

义诊内容：孕产期保健。

张琳，首都医科大学附属北京妇产医院内科负责人，医学博士，副主任医师。从事临床工作10+年，擅长妊娠合并高血压、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、血栓性疾病、心律失常、甲状腺疾病、糖尿病等的诊治，复发性流产内科病因的诊疗和管理；以及妊娠期及围手术期内科危重症的救治。担任首都医科大学心血管病学系委员；全国卫生产业企业管理协会生殖免疫专业委员会委员；海峡两岸医药交卫生流协会食品安全与营养健康分会第二届委员会常务委员；北京围手术期医学研究会血管外科专业委员会委员；北京整合医学学会产科专业委员会委员等社会任职。主持省部级课题1项、局级课题1项, 参与北京市自然科学基金青年项目1项，第一作者发表SCI及中文论文10+篇。

专业领域：擅长妊娠合并高血压、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、血栓性疾病、心律失常、甲状腺疾病、糖尿病等的诊治，复发性流产内科病因的诊疗和管理；以及妊娠期及围手术期内科危重症的救治。

义诊内容：孕产期健康管理、患者的长期综合管理与共病干预。

吕巍，首都医科大学附属北京妇产医院医学遗传科主任医师，医学博士，毕业于首都医科大学。自毕业起于北京妇产医院从事妇产科临床以及产前筛查诊断工作近30年。以第一作者或通讯作者发表核心期刊论文10余篇（含SCI论文）。临床经验丰富。

专业领域：遗传及优生优育咨询，如有遗传病家族史、复发性流产病史、既往异常妊娠史以及不孕不育的咨询；孕前咨询；孕期不良接触的风险评估；妊娠遗传性疾病的风险评估及筛查诊断；异常产前筛查、诊断以及遗传学报告的解读；辅助生殖相关遗传问题咨询。

义诊内容：遗传咨询、基因检测报告解读指导。

马莹，首都医科大学附属北京妇产医院产科，主任医师，妇产科学博士，讲师。从事妇产科临床工作20余年，专业诊治各种高危妊娠，包括胎儿生长受限、妊娠期高血压、糖尿病、宫颈机能不全、早产和胎儿发育异常等，从事产前诊断工作10余年。兼任中国妇幼保健协会出生缺陷与分子遗传分会委员、中国优生优育协会胎儿医学专业委员会委员、北京妇产学会首都妇幼分会委员、世界中联优生优育专业委员会理事。在学术杂志上发表SCI文章3篇，中文核心期刊专业论文20篇，参编图书一部。

专业领域：围产期保健和产前诊断，包括胎儿畸形、胎儿生长受限、双胎妊娠等疾病的诊疗；对胎儿超声和产科超声结果的解读和分析；对各种产科手术包括疑难手术经验丰富；长期从事产前诊断，已完成绒毛取材术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术等介入性操作数千例，技术熟练。

义诊内容：优生优育咨询，产前诊断咨询。

辛志敏，首都医科大学附属北京妇产医院生殖医学科胚胎实验室负责人、医学博士，主任医师。主要从事生殖医学临床与辅助生殖技术实验室工作。中国医疗保健促进会生殖感染与微生态分会常委，中国优生科学协会生殖医学与生殖伦理分会胚胎学组委员，北京医师协会生殖医学专业委员会委员，北京医师协会肿瘤生殖学专委会委员，北京妇产学会第二届胚胎学分会委员。作为课题主要成员参与国家自然科学基金2项，以第一作者或通讯作者发表SCI收录及核心期刊论文30余篇。

专业领域：擅长不孕症的诊断与治疗、体外受精-胚胎移植、卵胞浆单精子注射、卵子及胚胎冷冻、胚胎植入前遗传学筛查等相关技术。

义诊内容：生育指导、生育方案选择与干预、胚胎植入前遗传学检测咨询。

宫丽霏，副主任医师，首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院，北京市新生儿疾病筛查中心。从事儿童遗传代谢病和内分泌疾病的筛查与临床诊疗工作；包括甲状腺疾病、肾上腺疾病、性早熟和矮小症等小儿内分泌疾病，高苯丙氨酸血症、甲基丙二酸血症和原发性肉碱缺乏症等先天遗传代谢病的筛查与诊治，发表多篇SCI和国内核心期刊，主持1项北京市医管中心课题，参与多项GCP临床试验，多次参加新筛和罕见病相关国内外会议作大会报告与壁报发言。北京慢性病防治与健康教育研究会儿童保健专业委员会委员，北京市出生缺陷救助项目（遗传代谢病）评审专家，北京妇产医院科普专家。

义诊内容：儿童生长发育评估、早期康复、日常护理、家庭干预。

2月28日，我们在这里，与您携手同行。