近日，首都医科大学附属北京妇产医院吴青青教授团队在《npj Digital Medicine》（中科院Top1区, IF15.1）上发表题为“An interpretable deep learning model for first-trimester fetal cardiac screening”的研究论文。该研究构建并验证了用于孕早期胎儿先天性心脏畸形筛查的可解释人工智能（AI）系统，突破性地实现了11–14周特定胎儿心脏异常的高精度、可视化智能识别，为出生缺陷早筛提供了全新解决方案。首都医科大学附属北京妇产医院博士后雷文嘉为第一作者、武汉大学温驰、李贺、广西妇幼保健院杨水华教授为共同第一作者。首都医科大学附属北京妇产医院吴青青教授为通讯作者。武汉大学叶茫、杜博教授为共同通讯作者。

先天性心脏病是全球最常见的出生缺陷之一，严重威胁新生儿健康。目前临床普遍采用中孕期（18–24周）胎儿超声心动图进行筛查，但部分进展性心脏畸形可能在此前已开始演变，错过最佳干预期。近年来，随着NT筛查的普及，孕早期（11–14周）开展心脏初步评估成为可能，然而受限于图像分辨率低、操作难度高、缺乏标准化工具，尚无成熟的人工智能模型可用于该阶段的自动化诊断。

针对这一临床难题，吴青青教授团队联合国内7个省市三级医疗中心，构建了大规模孕早期胎儿心脏多普勒四腔心（Doppler flow 4CV）图像数据集，共纳入108,521例临床筛查病例，筛选出8,062张高质量标注图像用于模型研发。研究团队创新性地提出“以血流模式为中介”的可解释深度学习架构，通过模拟临床医生对舒张期血流特征的判读逻辑，包括心腔数量、房室流入血流数目及对称性，实现分步推理与决策溯源。

本研究首次实现了孕早期胎儿心脏异常的可解释AI筛查，引领国际早孕胎心异常诊断的发展。所开发模型已开源，有望推动优质产前诊断资源向基层和偏远地区延伸，助力我国出生缺陷防控体系迈向更早、更准、更智能的新阶段。

作者简介

吴青青，教授，一级主任医师，博士生导师。现任首都医科大学附属北京妇产医院 北京妇幼保健院首席专家；享受国务院政府特殊津贴，是北京市朝阳区海外高层次人才。兼任国际妇产超声学会（ISUOG）亚洲大使及中国分会执行主任委员，国家卫生健康委全国产前诊断专家组成员兼影像组组长，国家卫生健康标准委员会妇幼健康标准专业委员会委员，中华医学会超声医学分会常委兼妇产学组组长，北京医学会超声医学分会候任主任委员，中国医学影像技术研究会副会长，中国妇幼健康研究会副会长，中国女医师协会超声专委会副主任委员等。牵头科技部“十四五”国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障专项”项目，承担国家自然科学基金、“十三五”国家科技支撑计划课题等。荣获中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖杰出贡献奖、全国妇幼健康科学技术奖二等奖，第十二届宋庆龄儿科医学奖等，入选北京市卫健委妇幼领域“双十”专家，北京市“十百千”卫生人才工程、北京市医管中心“登峰计划”等。发表 文章269篇，SCI文章70篇,国家发明专利10项。任《中国医学影像技术》副主编等多个杂志编委等。

第一作者雷文嘉：博士，首都医科大学附属北京妇产医院在站博士后，曾获博士研究生学业奖学金，发表SCI论文5篇，中文核心5篇，获批国家发明专利1项。多次以壁报展示、论文收录、会议发言等形式参与国际妇产超声大会、亚洲超声医学和生物学联合会、中华医学会超声医学分会, 中华医学会超声青年学术会等国际国内会议。作为学生骨干参与“十四五”国家重点研发计划、国家自然科学基金、国际多中心GCP项目等课题的实施与申报工作。