为积极响应国家关于加强罕见病研究与治疗的号召，汇聚力量，共促罕见病防治事业发展，推动罕见病学科建设与发展，1月8日下午，北京大学第一医院罕见病医学中心成立仪式暨干部任命会在筑梦厅召开。党委书记姜辉、院长杨尹默等在院党政领导班子，全院各临床、医技科室正副主任，职能处室正副主任/处长、支部书记等中层干部百余人参会，会议由姜辉书记主持。

会议伊始，杨尹默院长宣布了罕见病医学中心正式成立及干部任命：

中心主任：袁云

中心副主任：张巍、王芳、邓健文

随后，姜辉书记、杨尹默院长、袁云主任、张巍副主任、王芳副主任、邓健文副主任，以及神经内科王朝霞主任、儿童医学中心侯新琳副主任上台，共同为罕见病医学中心揭牌。

扬帆起航 继往开来

罕见病医学中心主任袁云表示，罕见病的诊治是北大医院特色之一，其诊疗水平体现了医院的综合实力。罕见病医学中心的建立能够为罕见病提供精准诊治、提高诊疗质量，推动临床和基础研究，培养罕见病诊疗专业人才。中心未来将持续以疾病为导向，建立多个罕见病随访门诊，完善临床、教学以及科研体系，加强团队建设与人才培养，在国内外罕见病诊疗领域发挥更为显著的引领作用。不仅如此，中心还计划将医疗服务延伸至患者家庭或床旁，全方位满足患者及其家庭需求，在为人民服务的道路上不断实现自我超越。

鼎力支持 携手并进

神经内科王朝霞主任表示，神经内科作为罕见病医学中心建设输出的主要科室之一，深感荣幸与自豪。多年来，神经内科在罕见病的诊疗和基础研究工作方面积累了丰富的经验，未来将全力支持罕见病医学中心的工作，取得更大成就，造福更多患者。儿童医学中心侯新琳副主任代表儿童医学中心发言，指出儿科团队深知罕见病对于儿童患者及其家庭的重大影响，因此将全力以赴支持罕见病医学中心的各项工作。儿科将充分发挥自身在儿童罕见病诊疗方面的特色和优势，与其他科室密切配合，为罕见病患儿提供更加全面、专业、个性化的医疗服务，助力其健康成长。

高瞻远瞩 殷切期望

杨尹默院长代表医院对罕见病医学中心的成立表示祝贺。他指出，近年来罕见病相关的基础和临床研究受到国家战略层面的高度重视，特别契合以疾病为诊疗目标的政策向导。罕见病医学中心应是基础与临床融合的跨学科中心，在分子分型、基因诊断、靶向治疗等方面需进一步加强与基础相关学科的融合与建立。他期望未来中心能够由实到强，稳中有进，为罕见病患者带来更多的希望和帮助。

姜辉书记在总结发言中表示，为加强罕见病领域的学科建设，切实有效推进罕见病相关工作开展，医院经过广泛调研，成立罕见病医学中心。希望通过中心建设，切实带动学科发展，力争未来能够转型为实体学科。医院将对罕见病医学中心的建设给予高度重视和大力支持，希望全院各科室、各职能部门积极支持中心发展，为中心建设贡献应有的力量。全院携手并肩、共同努力，推动医院罕见病诊疗事业迈向新高度，为提高罕见病患者的生活质量、促进医学事业的发展做出更大贡献 。

北京大学第一医院罕见病医学中心正式扬帆起航。未来，中心将充分利用平台优势，推动罕见病诊疗与研究工作的深入开展，同时医院也将继续加大对罕见病医学中心的支持力度，着力加快罕见病临床诊疗水平，加强人才培养，推动罕见病诊疗管理体系建设。

罕见病的诊疗之路充满挑战。但在大家的共同努力下，相信未来罕见病的诊疗水平将不断提升，罕见病患者也将获得更多的希望和支持。

袁云

神经内科主任医师，教授，博士生导师，2019年兼任北大医院神经内科罕见病中心负责人，2025年1月8日起任北大医院罕见病中心主任。

擅长：神经系统罕见病诊断和治疗，特别是周围神经病、骨骼肌疾病、脑小血管病以及其他神经系统遗传性疾病。先后获得教育部归国基金、国家自然基金、北京市自然基金和首都发展基金重大课题、国际合作重大课题、国家“十二五”和“十三五”课题的资助。把临床和科研结合，科研以解决临床诊断和治疗为目的，到2024年已在国内外发表450余篇论文；负责北京大学神经内科的教学工作和住院医师的培训考试工作，编写和参与编写了18部神经内科专著，主译两本神经内科专著；亚洲大洋洲肌肉病中心前任理事、国家医学考试中心资深专家、中华医学会罕见病分会副主任委员、北京市医学会罕见病分会副主任委员和候任主任委员、中华医学会神经科分会神经肌肉病学组顾问、北京市医学会神经内科分会常委兼任神经肌肉病学组组长、北京市继续教育委员会常委、中华神经科杂志等杂志的编辑委员。

张巍

神经内科主任医师，副教授，2006年-2007年作为访问学者赴美国Cornell大学Methodist医院神经病学研究所，主要从事运动神经元病发病机制方面的研究。

主要的专业研究方向为神经肌肉病的病理与遗传诊断，临床主要特长方向是周围神经和肌肉病的临床诊治和病理诊断，在各种周围神经病和肌肉病，各种原因造成的肌酸激酶升高、遗传性脑小血管病以及其他神经系统罕见病的诊疗方面有着丰富的诊疗经验。参加法布雷病和DMD型肌营养不良共识的编写工作，主持及参加多项国家和省部级基金项目。

王芳

儿童医学中心主任医师，副教授，硕士生导师。2014-2015年于美国哈佛医学院/贝斯以色列女执事医疗中心遗传性肾脏病实验室做访问学者。主要从事小儿肾脏专业的临床、教学和科研工作，研究方向为儿童罕见肾脏病的诊治和发病机制。

现为中华医学会儿科学分会第十八届肾脏学组副组长，北京医学会罕见病分会第三届委员会委员，北京医学会罕见病分会第三届委员会儿童肾脏病学学组副组长等，北京市科协人才举荐评审专家以及多个杂志编委和审稿人。

邓健文

神经内科研究员，博士生导师，获得国自然优秀青年科学基金，北京市科技新星。

主要研究方向为神经遗传病的新基因挖掘与功能鉴定和神经肌肉病与神经变性病的发病机制、早期诊断和干预研究。近五年，以通讯作者在PNAS、American Journal of Human Genetics、Cell Discovery等期刊上发表论文多篇，获北京市科学技术奖自然科学二等奖。