2016年5月8日，中国医疗保健国际交流促进会出生缺陷精准医学分会成立大会暨出生缺陷新生儿筛查高峰论坛在北京天泰宾馆举行。

　　中国医促会出生缺陷精准医学分会是依托于北京儿童医院，并以北京儿童医院集团为主体和网络架构，联合国内外其它儿童医院、妇幼保健医院、慈善机构、公益组织、科研院所、生物医疗企业等共同成立的医疗类分会。分会严格依据中国医疗保健国际交流促进会章程组建，并于2016年2月16日获得成立批复。分会专家顾问由博奥生物集团程京院士、清华大学孟安明院士和中日医院王辰院士担任。分会首届委员会由来自全国各地的99名委员组成，秘书处设在北京儿童医院。

　　中国医疗保健国际交流促进会总会王琪秘书长、学术组织部孙金涛部长出席了本次成立大会。总会秘书孟才耀主持了首届常务委员、副主任委员、主任委员的选举工作。经过两轮选举，所有到会委员投票选出常务委员53名，副主任委员6名、秘书长1名和主任委员1名。

　　北京儿童医院院长倪鑫当选为中国医疗保健国际交流促进会出生缺陷精准医学分会主任委员；国家卫生计生委科研所马旭所长、北京大学第三医院乔杰院长、北京妇产医院严松彪院长、中国初级卫生保健基金会朱定良主任、四川大学华西二院出生缺陷监测中心朱军主任，分别当选副主任委员。北京儿童医院院长助理兼北京市儿科研究所副所长李巍当选副主任委员兼秘书长。

　　随后，在出生缺陷新生儿筛查高峰论坛上，倪鑫教授详细介绍了了北京儿童医院集团情况。马旭研究员、朱军教授、乔杰教授、朱定良主任、北京诺禾致源公司李瑞强总裁，分别做了题为“中国病残儿医学鉴定网络”、“中国出生缺陷监测网络”、“产前与植入前诊断新技术”、“中国新生儿筛查体系的建立”、“下一代测序技术的发展与应用”的专题报告。

　　    分会全体委员认真听取了报告，并对分会的目标达成了一致共识，这个目标是，针对我国出生缺陷患儿，实施精准诊断和治疗，同孕期干预、产前筛查与诊断、新生儿筛查等体系组成全链条的综合干预模式，共同应对我国出生缺陷所面临的复杂局面。

　　下一步，分会将以儿童及妇幼保健医院为核心，通过与各级政府、慈善或公益组织、企业、科研院所等合作，共同打造新形势下我国的出生缺陷综合防控体系，提出切实可行的干预方案；并建立全国范围的不同出生缺陷病种的协作组，积极承担科技部有关“生殖健康与出生缺陷”、“精准医学”等重点研发计划项目，建立出生缺陷诊治规范，推广相关技术体系，组织培训关键技术和干预方案，有效减低我国出生缺陷的发病率，为我国的妇女、儿童健康事业发展做出贡献。