2026年4月17日，是第38个世界血友病日。今年，世界血友病联盟（WFH）明确了年度主题——“Diagnosis: First step to care”（诊断先行），这短短一句话，道出了血友病综合诊疗的核心：精准诊断，是每一位血友病患者获得有效治疗、守护生命质量的第一步。

提起血友病，很多人会想到“玻璃人”这个称呼——他们的身体就像易碎的玻璃，轻轻一碰就可能出血不止，甚至没有外伤也会出现自发性出血。这背后的原因，其实很简单：我们正常人的血液里，有一群负责“止血”的“小卫士”——凝血因子，它们能在血管受伤时迅速集结，堵住出血口；而血友病患者，体内缺少这种关键的“小卫士”，导致凝血功能先天缺陷，出血后难以自行止住，严重时还会损伤关节、内脏，甚至危及生命。

但比“出血难止”更令人揪心的是，全球超过四分之三的血友病患者尚未得到明确诊断，数十万出血性疾病患者被困在“不知病因、无法诊疗”的困境中——他们可能反复出现不明原因的关节肿痛、牙龈出血、外伤后出血不止，却始终找不到根源；有的轻型患者甚至到成年后做手术时，才意外发现自己患有血友病，就像我们既往会诊的一位47岁男性患者，在做输尿管结石手术前，常规检查凝血功能才发现凝血异常，追问病史并完善检查后，才确诊为轻型甲型血友病。

为什么会有这么多患者未得到诊断？核心原因在于，很多人对血友病的认知不足，加上部分轻型患者症状不典型，很容易被忽视。而精准诊断，正是破解这一困境的核心——它不仅能明确“是不是血友病”，还能分清“是哪种类型”、“严重程度如何”，为后续治疗、护理指明方向”。

那么，血友病的精准诊断，到底要经过哪些步骤？其实就像“层层排查”，主要分为三大环节，每一步都不可或缺。

第一步，初筛“信号”，不放过任何可疑线索。这就像我们身体发出的“预警灯”，只要出现这些情况，就需要提高警惕，及时就医排查：儿童时期反复出现不明原因的关节肿胀、疼痛，轻微碰撞后就出现瘀斑、出血不止；拔牙、小手术后出血难以止住，甚至持续数天；牙龈反复出血、鼻出血频繁，且没有明显诱因；家族中有血友病患者（尤其是男性亲属）——因为血友病主要是X染色体连锁隐性遗传，患者主要为男性，而女性多为携带者。此时，医生会通过简单的血液检查，比如活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）等，初步判断凝血功能是否异常——血友病患者通常APTT延长，而PT正常，这是区分凝血异常类型的关键第一步。

第二步，确诊“分型”，找准病因核心。初筛发现凝血异常后，就需要进一步做“确诊试验”，这是精准诊断的核心环节。医生会检测患者血液中两种关键凝血因子的活性：凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ。根据检测结果，就能明确分型：缺少凝血因子Ⅷ的，是甲型血友病（最常见，男性发病率约1/5000）；缺少凝血因子Ⅸ的，是乙型血友病（相对少见）。同时，还要排除其他易混淆的出血性疾病，比如血管性血友病——这类患者也可能出现凝血因子Ⅷ活性下降，但以皮肤黏膜出血为主，以鼻出血及牙龈出血最为常见，通过检测血管性血友病因子（vWF）抗原就能区分开来。

第三步，评估“严重程度”，定制个性化方案。确诊分型后，还要根据凝血因子的活性水平，判断病情轻重，这直接决定了后续的治疗和护理方式。临床上通常分为三类：凝血因子活性＞5%-40%为轻型，多在手术、外伤后才出现异常出血，平时可能无明显症状，也是最容易漏诊的类型；1%-5%为中型，可能出现自发关节出血；＜1%为重型，容易出现肌肉、颅内等自发性出血，需要长期规范防护和治疗。此外，部分患者可能会产生凝血因子抑制物，导致替代治疗效果不佳，因此确诊后还需要进行抑制物检测，为治疗方案调整提供依据。

可能有人会问，精准诊断真的有这么重要吗？答案是肯定的。对患者而言，精准诊断是“救命符”——明确病因后，才能通过替代治疗（补充缺失的凝血因子）、预防性治疗等方式，减少出血风险，避免关节畸形、内脏损伤等严重并发症，甚至可以像正常人一样学习、工作、生活。就像上面提到那位漏诊的甲型血友病患者，确诊后通过输注凝血因子Ⅷ等规范治疗，顺利完成了输尿管结石手术，最终顺利康复出院。而对整个社会而言，提高诊断率，能让更多隐匿的患者被发现，让他们获得规范诊疗，减少因漏诊、误诊导致的残疾和死亡，这也是WFH提出“诊断先行”主题的核心意义。

在这个世界血友病日，我们想传递这样一个声音：血友病不是“不治之症”，而是一种可防、可治、可管理的疾病，而精准诊断，就是打开治疗大门的第一把钥匙。

在此，我们呼吁：每一位家长，如果发现孩子有不明原因的反复出血、关节肿痛，一定要及时带孩子到正规医院的血液科检查；每一位成年人，如果出现外伤后出血不止、牙龈反复出血等异常，也请不要忽视，及时排查血友病；更希望全社会能多一份了解和关注，让每一位血友病患者都能及时被发现、被诊断、被治疗，让“玻璃人”也能拥有坚韧的生命力量。