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【杨柳科普】HLA-B*5801检测简介
  • 发布日期:2025-01-26
  • 来源:北京市垂杨柳医院
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  • 1.HLA-B*5801:HLA 基因是主要组织相容性复合体(MHC)基因家族的成员,该家族包括200多个基因。HLA 基因的变异在自身免疫性疾病和感染的易感性中起着重要作用,特定的HLA变异与药物不良反应的易感性有关,包括别嘌醇诱导的超敏反应。HLA-B*5801等位基因是其中的一种,该等位基因与别嘌醇引起的严重超敏反应有很强的关联性。

    2.标本要求:EDTA抗凝(紫盖真空采血管)静脉血,无需禁食或空腹。DNA浓度10ng/ul-100ng/ul。

    3.检测方法:荧光定量PCR法。

    4.检测原理:采用等位基因特异PCR技术结核荧光探针检测特异性扩增产物,只有当等位基因特异性引物3'末端碱基与对应的等位基因模版完全互补配对时,PCR扩增反应可以正常进行而得到特定产物,并产生荧光信号。反之则无。

    5.结果判读:HLA-B*5801基因检测结果解读

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    6.临床意义:研究表明,与欧洲和日本人群相比,汉族人群的关联性更强,这很可能是由于种族和民族人群之间 HLA-B*5801 等位基因频率的差异。

    别嘌醇是治疗痛风的重要药物之一,在使用中可能会引起严重皮肤不良反应。因此,高尿酸血症和痛风患者在使用别嘌呤醇之前,对HLA-B*5801基因进行检测,来判断患者是否属于高危人群,从而降低由别嘌醇引起的严重皮肤不良反应的风险,提高用药安全性,做到个体化用药。

    7.参考文献:

    [1]方宁远,吕力为,吕晓希,等.中国高尿酸血症相关疾病诊疗多学科专家共(2023年版)[J].中国实用内科杂志,2023,43(06):461-480.DOI:10.19538/j.nk2023060106.

    [2]中华医学会,中华医学会临床药学分会,中华医学会杂志社,等.痛风基层合理用药指南[J].中华全科医师杂志,2021,20(06):631-638.

    [3]刘维.痛风及高尿酸血症中西医结合诊疗指南[J].中医杂志,2023,64(01):98-106.DOI:10.13288/j.11-2166/r.2023.01.019.