政策文件：关于印发《北京市新生儿疾病筛查管理办法》的通知

一、背景情况

《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》提出，医疗保健机构要开展新生儿疾病筛查、诊断、治疗和监测工作，做好婴儿多发病、常见病防治等医疗保健服务。北京市从1989年起试点性开展新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查以来，不断创新服务内容，扩大筛查病种，优化服务流程，逐步形成新生儿疾病筛查新格局，对及早发现患病儿童，提供早期诊治与干预措施，减少残疾儿童发生起到积极作用。

为加强新生儿疾病筛查服务管理，确保新生儿疾病筛查质量，1999年北京市卫生行政部门印发《北京市新生儿疾病筛查管理办法（试行）》，并于2007年进行修改完善。2009年，国家印发《新生儿疾病筛查管理办法》，北京市转发国家文件，并结合我市实际提出补充规定，全市贯彻执行。

近年来，随着北京市新生儿疾病筛查病种的增多和新生儿疾病筛查网络不断完善，在管理组织、网络建设、优惠诊疗等方面发生明显变化，原有《北京市新生儿疾病筛查管理办法》已不能适应北京市新的工作要求。为更好地提升北京市新生儿疾病筛查服务，规范筛查行为和筛查网络建设，为儿童提供优质健康服务，重新制定《北京市新生儿疾病筛查管理办法》。   

二、主要内容

（一）在原有基础上扩增北京市新生儿疾病筛查病种。目前北京市新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍、先天性心脏病和先天性髋关节脱位。听力障碍筛查包括新生儿听力筛查和耳聋基因筛查。

（二）明确提出北京市卫生健康委负责全市新生儿疾病筛查网络建设，凡在本市出生的新生儿均可免费接受上述新生儿疾病筛查。

（三）重新明确各级卫生健康行政部门、新生儿疾病筛查中心、开展新生儿疾病筛查等医疗机构业务与管理职责。

（四）明确新生儿疾病筛查坚持自愿和知情选择原则，医疗机构在实施新生儿疾病筛查前，应当将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得签字同意。

    （五）在增加新生儿疾病筛查病种基础上，规范新生儿疾病筛查阳性儿童转诊流程，明确诊断和治疗机构工作职责，对筛查转诊儿童做好接诊，对确诊患儿，应当及时告知其监护人，并提出治疗和随诊建议。