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北京市卫生健康委员会关于加强罕见病医疗服务工作的通知

  • 发布日期:2018-11-29
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各区卫生计生委,各三级医院,北京市卫生计生热线12320服务中心、北京医学会:

2018年5月,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》。为加强我市罕见病管理,提高罕见病诊疗水平,维护罕见病患者健康权益,我委会同北京医学会罕见病分会,在对全市三级医疗机构进行调研的基础上,制定了《具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单(2018年)》(见附件),印发给你们,供在工作中参考使用。现将加强罕见病医疗服务工作有关要求通知如下:

一、提高思想认识,加强组织领导

罕见病是目前人类面临的医学挑战之一,也是社会文明进步需要克服的障碍之一。随着医疗改革的推进和社会保障水平的提高,党和政府对罕见病诊疗和保障工作给与了高度关注。

由于罕见病单个病种的患病率和发病率极低、患病人数少、患病人群分散,许多医疗机构和医务人员对罕见病缺乏诊断和治疗经验,面临“诊断率低、治疗率低”的两大难题。各区卫生计生委、各三级医院要提高对罕见病的认识,加强组织领导,强化责任落实,齐心协力,共同创建罕见病关爱体系,用多种形式宣传罕见病科普知识。

二、加强医疗质量管理,保障罕见病患者安全

为使罕见病患者得到规范治疗,保障患者医疗安全,各区卫生计生委、各三级医院要加强罕见病医疗质量控制管理,应用信息化手段加强罕见病信息的收集、分析和反馈,持续提升罕见病诊疗能力和医疗服务质量。我委将委托北京医学会罕见病分会对《具备第一批罕见病目录中疾病诊治能力推荐医院/科室名单(2018年)》建立动态调整机制,根据医院实际诊疗能力对推荐名单进行不定期调整。

目前国家第一批121种罕见病目录中,根据我市患病人口规模及实际诊疗情况,每种疾病分别有2至7家推荐医院不等。已经具有诊治能力的推荐医院要进一步加大罕见病骨干人才培养力度,及时了解掌握国际前沿动态,不断提高医院相关罕见病诊治水平。暂未列入首批推荐医院的三级医院要结合自身功能定位,或者提高诊疗能力,争取早日进入推荐名单,为罕见病患者提供更多选择,或者提高鉴别诊断能力,及时将疑似罕见病患者推荐到有诊疗能力的医院进一步诊治。

三、发挥医联体作用,实现快速转诊治疗

各区卫生计生委、各三级医院要以医联体为载体,持续推进双向转诊,不断优化医联体绿色通道。基层医疗卫生机构要落实首诊负责制,有效引导疑似罕见病患者及时转诊到上级医院;上级医院引导有需要的确诊患者,转回到基层医院进行康复治疗。医联体成员医院之间要沟通顺畅、分工明确、协作高效、衔接紧密。

大部分罕见病需要多学科、跨专业的临床专家以及医学遗传学专家协作才能精准诊治,各医院要充分利用我市优势医疗资源集中的特点,发挥专科医联体的作用,同时在院内建立起配合默契、衔接有序的转会诊机制,保证罕见病患者接诊、检查、诊断、手术以及住院治疗流程优化、质量安全。

四、整合全市专家资源,发挥罕见病分会作用

北京医学会罕见病分会要积极整合全市乃至全国罕见病专家资源,加强学术交流,提升罕见病诊疗水平。一是进一步开展学术交流,促进罕见病学科发展;二是进一步推广有关罕见病的新技术、新成果,制定罕见病临床路径、诊疗指南或专家共识;三是进一步推动罕见病研究,建立罕见病患者数据库,为罕见病流行病学提供数据资料;四是进一步普及罕见病医学卫生知识,提高民众自我保健意识和预防水平。

 

附件:具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单(2018年)

 

 

                         北京市卫生健康委员会

                               2018年11月14日

 

 

 

附件

具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力
推荐医院/科室名单(2018年)

序号

罕见病名称

具备诊治能力推荐医院/科室
(排名不分先后)

1

21-羟化酶缺乏症

北京儿童医院/内分泌科

首都儿科研究所/内分泌科

北京大学第一医院/儿科

中日友好医院/儿科

北京协和医院/内分泌科

2

白化病

北京大学第一医院/皮肤科

北京协和医院/皮肤科

北京儿童医院/皮科

宣武医院/皮科

中日友好医院/皮科

3

Alport综合征

北京协和医院/肾内科、儿科

北京大学第一医院/儿科、肾内科

北京儿童医院/肾内科

4

肌萎缩侧索硬化

北京大学第三医院/神经内科

北京协和医院/神经内科

北京大学第一医院/神经内科

北京天坛医院/神经内科

宣武医院/神经内科

5

Angelman氏症候群(天使综合征)

北京大学第一医院/儿科

北京协和医院/儿科

北京儿童医院/神经科

解放军总医院(301医院)/神经内科

6

精氨酸酶缺乏症

北京大学第一医院/儿科

 

 

北京儿童医院/神经内科

首都儿科研究所/神经内科

7

热纳综合征(窒息性胸腔失养症)

北京大学第一医院/儿科

北京协和医院/呼吸科

北京儿童医院/呼吸科

8

非典型溶血性尿毒症

北京协和医院/儿科、肾内科

北京大学第一医院/儿科

北京儿童医院/肾内科

9

自身免疫性脑炎

北京大学第一医院/儿科、神经内科

北京天坛医院/神经内科

宣武医院/神经内科

北京协和医院/神经内科

北京儿童医院/神经内科

10

自身免疫性垂体炎

北京儿童医院/内分泌科

北京协和医院/内分泌科

首都儿科研究所/内分泌科

北京大学人民医院/内分泌科

北京天坛医院/内分泌科

11

自身免疫性胰岛素受体病

北京儿童医院/内分泌科

北京协和医院/内分泌科

首都儿科研究所/内分泌科

12

β-酮硫解酶缺乏症

北京协和医院/儿科

北京大学第一医院/儿科

13

生物素酶缺乏症

北京大学第一医院/儿科

北京儿童医院/神经内科

北京协和医院/神经科

14

心脏离子通道病

北京协和医院/心内科

北京大学第一医院/心内科、儿科

阜外医院/心内科

北京安贞医院/心内科

北京大学人民医院/心内科 

15

原发性肉碱缺乏症

北京协和医院/儿科

北京大学第一医院/儿科、神经内科

北京儿童医院/神经内科

解放军总医院(301医院)/儿科

16

Castleman病

北京协和医院/血液科

北京大学第一医院/血液科

17

腓骨肌萎缩症

北京大学第一医院/神经内科、儿科

宣武医院/神经内科

北京大学第三医院/神经内科

北京协和医院/神经科

北京朝阳医院/神经内科

18

瓜氨酸血症

北京大学第一医院/神经内科、儿科

北京儿童医院/神经内科

首都儿科研究所/神经内科

19

先天性肾上腺发育不良

北京儿童医院/内分泌科

首都儿科研究所/内分泌科

北京大学第三医院/儿科

北京大学第一医院/儿科、内分泌科

北京协和医院/内分泌科、儿科

20

 先天性高胰岛素性低血糖血

北京儿童医院/内分泌科

首都儿科研究所/内分泌科

北京大学第三医院/儿科

北京大学第一医院/儿科、内分泌科

北京协和医院/儿科、内分泌科

21

先天性肌无力综合征

北京协和医院/神经科

北京大学第一医院/神经内科、儿科

宣武医院/神经内科

北京儿童医院/神经内科

22

先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征)

北京大学第一医院/神经内科

宣武医院/神经内科

北京儿童医院/神经内科

北京协和医院/神经内科

北京大学第三医院/神经内科

23

先天性脊柱侧弯

北京协和医院/脊柱外科

北京大学人民医院/脊柱外科

北京大学第三医院/脊柱外科

北京儿童医院/骨科

24

冠状动脉扩张病

北京大学第一医院/心内科、儿科

北京协和医院/心内科

北京朝阳医院/心内科

首都儿科研究所/心内科

北京大学人民医院/心内科 

25

先天性纯红细胞再生障碍性贫血

北京协和医院/血液科

北京儿童医院/血液科

北京大学人民医院/血液科

首都儿科研究所/血液科

26

Erdheim-Chester病

北京大学第一医院/风湿免疫科

北京协和医院/风湿免疫科 

27

法布雷病

北京大学第一医院/神经内科、儿科、肾内科

北京协和医院/遗传代谢科、肾内科、儿科

北京大学第三医院/神经内科

北京朝阳医院/肾内科

28

家族性地中海热

北京协和医院/儿科、风湿免疫科

北京大学第一医院/儿科

首都儿科研究所/风湿免疫科

29

范可尼贫血

北京协和医院/血液科、儿科

北京儿童医院/血液科

北京大学人民医院/血液科

首都儿科研究所/血液科

30

半乳糖血症

北京协和医院/儿科

北京大学第一医院/儿科

北京儿童医院/内分泌科

首都儿科研究所/内分泌科

31

戈谢病

解放军总医院(301医院)/儿科

北京大学第一医院/儿科、神经内科

北京协和医院/儿科、血液科 

北京儿童医院/消化科

首都儿科研究所/神经内科

32

全身型重症肌无力

北京大学第一医院/神经内科、儿科

北京协和医院/神经内科、儿科

北京医院/神经内科

北京儿童医院/神经内科

宣武医院/神经内科

33

Gitelman综合征

北京协和医院/肾内科、内分泌科

北京大学第一医院/儿科、肾内科

北京儿童医院/内分泌科

首都儿科研究所/内分泌科

34

戊二酸血症I型

北京协和医院/神经科

北京大学第一医院/儿科

北京儿童医院/神经内科

北京大学第三医院/神经内科

35

糖原累积病(I型、Ⅱ型)

北京大学第一医院/神经内科、儿科

北京大学第三医院/儿科

北京协和医院/神经科、儿科

北京儿童医院/神经内科

36

血友病

北京协和医院/儿科、血液科

北京大学第一医院/儿科

北京儿童医院/血液科

北京大学人民医院/血液科

首都儿科研究所/血液科

37

肝豆状核变性

北京大学第一医院/神经内科、儿科

北京天坛医院/神经内科

北京协和医院/神经内科、儿科

北京儿童医院/神经内科

宣武医院/神经内科

38

遗传性血管性水肿

北京协和医院/变态反应科、皮肤科

北京大学第一医院/皮肤科

39

遗传性大疱性表皮松解症

北京协和医院/皮肤科

北京大学第一医院/皮肤科

北京大学第三医院/皮肤科

北京儿童医院/皮肤科

40

遗传性果糖不耐受症

北京大学第一医院/儿科

北京协和医院/儿科

北京儿童医院/神经内科

41

遗传性低镁血症

北京大学第一医院/儿科

首都儿科研究所/内分泌科

北京儿童医院/内分泌科

42

遗传性多发脑梗死性痴呆

北京大学第一医院/神经内科

北京天坛医院/神经内科

宣武医院/神经内科

北京协和医院/神经内科

中日友好医院/神经内科

43

遗传性痉挛性截瘫

北京大学第一医院/神经内科

北京天坛医院/神经内科

宣武医院/神经内科

中日友好医院/神经内科

北京协和医院/神经内科

44

全羧化酶合成酶缺乏症

北京协和医院/儿科

北京大学第一医院/儿科

解放军总医院(301医院)/儿科

北京儿童医院/神经内科

45

同型半胱氨酸血症

北京协和医院/神经科、儿科

北京大学第一医院/神经内科、儿科

北京天坛医院/神经内科

宣武医院/神经内科

中日友好医院/神经内科

46

纯合子家族性高胆固醇血症

北京协和医院/儿科、心内科

北京大学第一医院/儿科

北京安贞医院/心内科

阜外医院/心内科

47

亨廷顿舞蹈病

北京协和医院/神经科

北京大学第一医院/神经内科

中日友好医院/神经内科

宣武医院/神经内科

48

HHH综合征

北京大学第一医院/儿科

北京协和医院/儿科

49

高苯丙氨酸血症

北京大学第一医院/儿科

中日友好医院/儿科

北京儿童医院/神经内科

50

低碱性磷酸酶血症

北京协和医院/儿科、内分泌科

北京大学第一医院/儿科

首都儿科研究所/内分泌科

北京儿童医院/内分泌科

51

低磷性佝偻病

北京协和医院/儿科

北京大学第一医院/儿科

北京儿童医院/内分泌科

52

特发性心肌病

北京协和医院/心内科

阜外医院/心内科

北京大学第一医院/儿科

53

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

北京协和医院/内分泌、妇产科

北京儿童医院/内分泌科

首都儿科研究所/内分泌科

54

特发性肺动脉高压

北京协和医院/呼吸科、心内科

阜外医院/心内科

北京大学第一医院/儿科、呼吸科、心内

北京安贞医院/心内科

北京朝阳医院/呼吸科

55

特发性肺纤维化

北京协和医院/呼吸科

北京大学第一医院/呼吸科

北京大学人民医院/呼吸科

北京朝阳医院/呼吸科

56

IgG4 相关性疾病

北京协和医院/风湿免疫科

北京大学人民医院/风湿免疫科

北京大学第一医院/风湿免疫科

中日友好医院/风湿免疫科

57

先天性胆汁酸合成障碍

北京大学第一医院/儿科

北京协和医院/儿科

58

异戊酸血症

北京大学第一医院/儿科

北京协和医院/儿科

北京儿童医院/神经内科

中日友好医院/儿科

59

卡尔曼综合征

北京儿童医院/内分泌科

首都儿科研究所/内分泌科

北京协和医院/内分泌科

60

朗格汉斯组织细胞增生症

北京协和医院/儿科

北京大学第一医院/儿科

北京儿童医院/血液科

61

莱伦氏综合征

北京儿童医院/内分泌科

首都儿科研究所/内分泌科

北京大学第一医院/儿科

北京协和医院/儿科

62

Leber 遗传性视神经病变

北京协和医院/神经内科

北京大学第一医院/儿科、神经内科

宣武医院/神经内科

北京大学第三医院/神经内科

63

长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

北京大学第一医院/儿科

64

淋巴管肌瘤病

北京协和医院/呼吸内科

北京朝阳医院/呼吸科

65

赖氨酸尿蛋白不耐受症

北京协和医院/儿科

北京大学第一医院/儿科

66

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

北京协和医院/儿科

解放军总医院(301医院)/儿科

北京大学第一医院/儿科

67

枫糖尿症

北京大学第一医院/儿科

北京儿童医院/神经内科

中日友好医院/儿科

北京协和医院/儿科

68

马凡综合征

北京大学第一医院/儿科、心内科

北京大学第三医院/心内科

北京儿童医院/心内科

北京安贞医院/心内科

北京协和医院/心内科、儿科

69

McCune-Albrigh 综合征

北京协和医院/内分泌科

解放军总医院(301医院)/儿科

首都儿科研究所/内分泌科

70

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

北京大学第一医院/儿科

北京协和医院/儿科

北京儿童医院/神经内科

71

甲基丙二酸血症

北京协和医院/神经科、儿科

北京大学第一医院/儿科、神经内科

北京儿童医院/神经内科

宣武医院/神经内科

72

线粒体脑肌病

北京大学第一医院/神经内科、儿科

北京协和医院/神经科、儿科

宣武医院/神经内科

北京儿童医院/神经内科

73

黏多糖贮积症

北京大学第一医院/儿科

北京协和医院/儿科、神经内科

解放军总医院(301医院)/儿科

北京儿童医院/神经内科

74

多灶性运动神经病

北京大学第一医院/神经内科

北京协和医院/神经内科

北京大学第三医院/神经内科

宣武医院/神经内科

75

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

北京大学第一医院/神经内科、儿科

北京协和医院/神经内科

宣武医院/神经内科

北京儿童医院/神经内科

76

多发性硬化

北京大学第一医院/神经科

北京天坛医院/神经科

北京协和医院/神经科、儿科

宣武医院/神经科

77

多系统萎缩

北京大学第一医院/神经内科

中日友好医院/神经内科

宣武医院/神经内科

北京天坛医院/神经内科

北京协和医院/神经内科

78

肌强直性营养不良

北京大学第一医院/神经内科

宣武医院/神经内科

北京天坛医院/神经内科

北京协和医院/神经内科

79

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

北京大学第一医院/儿科

北京友谊医院/肝移植中心

北京协和医院/儿科

80

新生儿糖尿病

北京儿童医院/内分泌科

首都儿科研究所/内分泌科

北京大学第一医院/儿科

81

视神经脊髓炎

北京大学第一医院/神经内科

宣武医院/神经内科

北京协和医院/神经内科

北京天坛医院/神经内科

北京大学第三医院/神经内科

82

尼曼匹克病

北京大学第一医院/儿科

北京协和医院/儿科、血液科、神经内科

解放军总医院(301医院)/儿科

83

非综合征性耳聋

解放军总医院(301医院)/耳鼻喉科

北京大学第一医院/耳鼻喉科

同仁医院/耳鼻喉科

北京协和医院/耳鼻喉科

84

Noonan 综合征

北京协和医院/儿科

北京大学第一医院/儿科

北京儿童医院/内分泌科

首都儿科研究所/内分泌科

85

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

北京大学第一医院/儿科

北京协和医院/儿科

86

成骨不全症(脆骨病)

北京协和医院/儿科、骨科

解放军总医院(301医院)/儿科、骨科

北京积水潭医院/骨科

北京儿童医院/骨科

87

帕金森病(青年型、

早发型)

北京大学第一医院/神经内科

北京协和医院/神经内科

北京天坛医院/神经内科

宣武医院/神经内科

北京大学第三医院/神经内科

88

阵发性睡眠性血红蛋白尿

北京协和医院/血液科

北京大学人民医院/血液科

89

黑斑息肉综合征

北京大学第一医院/皮肤科、消化内科

北京大学第三医院/消化内科

北京协和医院/皮肤科、消化内科

90

苯丙酮尿症

北京大学第一医院/儿科

中日友好医院/儿科

北京协和医院/儿科

北京儿童医院/神经内科

91

POEMS 综合征

北京大学第一医院/神经内科

北京协和医院/神经内科

北京大学第三医院/神经内科

宣武医院/神经内科

中日友好医院/神经内科

92

朴啉病

北京协和医院/儿科、皮肤科

北京大学第一医院/皮肤科

北京儿童医院/皮肤科

93

Prader-Willi 综合征

北京大学第一医院/儿科

北京儿童医院/内分泌科

北京协和医院/内分泌、儿科

94

原发性联合免疫缺陷

北京协和医院/儿科

首都儿科研究所/感染科

北京儿童医院/感染科

95

原发性遗传性肌张力不全

北京大学第一医院/神经内科、儿科

中日友好医院/神经内科

北京协和医院/神经内科、儿科

北京儿童医院/神经内科

96

原发性轻链型淀粉样变

北京协和医院/血液科、肾内科

北京大学第一医院/血液科、肾内科

北京大学人民医院/血液科、肾内科

北京朝阳医院/血液科、肾内科

97

进行性家族肝内胆汁淤积症

北京大学第一医院/儿科

北京协和医院/消化内科

北京儿童医院/消化内科

98

进行性肌营养不良

北京大学第一医院/儿科、神经内科

北京协和医院/神经内科、儿科

北京天坛医院/神经内科

宣武医院/神经内科

北京儿童医院/神经内科

99

丙酸血症

北京协和医院/儿科

北京大学第一医院/儿科

北京儿童医院/神经内科

100

肺泡蛋白沉积症

北京协和医院/呼吸科

北京儿童医院/呼吸科

北京大学第一医院/呼吸科

北京大学人民医院/呼吸科

北京朝阳医院/呼吸科

101

肺囊性纤维化

北京协和医院/呼吸科

北京儿童医院/呼吸科

102

视网膜色素变性症

北京协和医院/眼科

北京大学第一医院/眼科

北京同仁医院/眼科

北京人民医院/眼科

103

视网膜母细胞瘤

北京协和医院/眼科

北京大学第一医院/眼科

北京儿童医院/眼科

北京同仁医院/眼科

104

重症先天性粒细胞缺乏症

北京大学人民医院/血液科

北京儿童医院/血液科

首都儿科研究所/血液科

105

婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet 综合征)

北京大学第一医院/儿科

解放军总医院(301医院)/儿科

北京儿童医院/神经内科

106

镰刀型细胞贫血病

北京大学人民医院/血液科

北京儿童医院/血液科

首都儿科研究所/血液科

107

Silver-Russell

 综合征

北京儿童医院/内分泌科

北京大学第一医院/儿科

108

谷固醇血症

北京大学第一医院/儿科

北京协和医院/儿科

北京儿童医院/内分泌科

109

脊髓延髓肌萎缩症

(肯尼迪病)

北京大学第一医院/神经内科

北京大学第三医院/神经内科

北京协和医院/神经内科

北京天坛医院/神经内科

宣武医院/神经内科

110

脊髓性肌萎缩症

北京大学第一医院/神经内科、儿科

北京大学第三医院/神经内科

北京协和医院/神经内科、儿科

宣武医院/神经内科

北京儿童医院/神经内科

111

脊髓小脑性共济失调

北京大学第一医院/神经内科

中日友好医院/神经内科

宣武医院/神经内科

北京协和医院/神经科

112

系统性硬化症

北京大学第一医院/风湿免疫科

北京大学人民医院/风湿免疫科

北京协和医院/风湿免疫科

113

四氢生物蝶呤缺乏症

北京大学第一医院/儿科

中日友好医院/儿科

北京协和医院/儿科

114

结节性硬化症

北京大学第一医院/儿科

解放军总医院(301医院)/儿科

首都儿科研究所/神经内科

北京儿童医院/神经内科

北京协和医院/儿科

115

原发性酪氨酸血症

北京大学第一医院/儿科

北京儿童医院/神经内科

116

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

北京大学第一医院/儿科

解放军总医院(301医院)/儿科

北京儿童医院/神经内科

117

威廉姆斯综合征

解放军总医院(301医院)/儿科

北京协和医院/儿科

北京大学第一医院/儿科

北京儿童医院/神经内科

118

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征

北京协和医院/儿科

北京儿童医院/血液科

首都儿科研究所/血液科

119

X-连锁无丙种球蛋白血症

北京儿童医院/风湿免疫科

首都儿科研究所/风湿免疫科

北京协和医院/儿科

120

X-连锁肾上腺脑白质营养不良

北京协和医院/儿科、神经内科

北京大学第一医院/儿科

北京大学第三医院/神经内科

北京儿童医院/神经内科

121

X-连锁淋巴增生症

北京协和医院/儿科

北京儿童医院/血液科

首都儿科研究所/血液科

 

 

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