出生缺陷防治对提高出生人口素质,改善儿童健康状况,促进社会和谐与稳定具有重要意义。为贯彻落实健康中国行动，加强出生缺陷防治宣传教育，引导全社会更加关注和支持出生缺陷防治,促进防治知识和技能传播，北京市开展预防出生缺陷系列主题宣传活动。2019年10月12日，由北京市卫生健康委主办的“出生缺陷早预防、健康中国我行动”北京市预防出生缺陷定向越野活动在朝阳公园举行。

　　近年来，北京市全面落实出生缺陷防治三级预防措施，建立并不断完善出生缺陷综合防治体系，全市出生人口素质不断提高，户籍人口严重出生缺陷发生率连续8年呈下降趋势。

　　一、全力落实出生缺陷一级预防

　　整合婚前、孕前保健服务机构和服务内容，优化服务流程，提高免费婚前医学检查及孕前优生健康检查经费保障标准，大力推进婚前医学检查、婚姻登记、优生咨询指导一站式便民服务。目前，北京市房山区、大兴区、怀柔区、密云区、通州区已经开展一站式便民服务，辖区婚前医学检查率明显提升。全面开展增补叶酸预防神经管缺陷项目，北京市全孕周神经管缺陷发生率由2009年的1.2‰降到2018年的0.67‰，降幅达44.17%。

　　二、规范落实出生缺陷二级预防

　　北京市在全国率先建立产前筛查与产前诊断一体化管理模式，按照区域建立转会诊网络，将早孕期与中孕期超声筛查纳入规范化服务管理，不断优化产前血生化筛查与超声筛查转诊，实现筛查与后续诊断服务全覆盖。北京市产前血生化筛查率由2008年的47.09%上升到2018年72.39%，增幅达71.74%，超声产前筛查率始终保持在95%以上。出生缺陷产前诊断率从2003年的14.6%上升到2018年的65.70%，增幅达65.48%，较严重的出生缺陷，如神经管畸形、腹裂、脐膨出、21-三体、肢体短缩、总唇裂等，产前诊断率均超过65%，复杂先天性心脏病的产前诊断率超过80%，达到发达国家水平。

　　三、创新落实出生缺陷三级预防

　　北京市从1989年起，启动新生儿疾病筛查工作，不断扩大新生儿疾病筛查种类及覆盖范围，优化服务流程，促进公共卫生服务均等化。2009年在全市开展新生儿先天性苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性听力障碍、先天性心脏病、先天性髋关节脱位筛查。2011年，北京市将人群覆盖范围由户籍人口扩大至常住人口。2012年又在全国筛先开展新生儿耳聋基因筛查。2018年，扩大新生儿耳聋基因筛查位点，并新增新生儿遗传代谢病肾上腺皮质增生症筛查，形成新生儿疾病筛查“6+1”的新格局。自1989年以来，北京市新生儿疾病筛查覆盖370余万人，新生儿遗传代谢病筛查率由最初的14.01%上升至2018年的99.65%；可疑病人追访率近五年持续在95%以上；新生儿耳聋基因筛查率达到99%以上。2018年北京市在350余家基层医疗卫生机构开展0-6岁儿童听力、视力、肢体、智力和孤独症五类残疾筛查，确定13家机构承担诊断工作，并健全全市转诊网络。各筛查机构将筛查阳性儿童转诊至复筛机构和诊断机构，及时进行确诊与评估，提供康复信息，使患病儿童得到及时有效康复安置，预防和减少残疾发生。此外，积极推进11家机构参与出生缺陷（遗传代谢病）救治项目，截至目前，救治人数达160余人。