发表多基因风险计算方法评估的系统性研究成果
近日,首都医科大学附属北京潞河医院再传科研喜讯:心脏中心翟光耀教授继去年在《JAMA Cardiology》(中科院一区,JCR:Q1,IF=14.1)发表遗传变异与心房颤动发病风险关联的研究成果后,进一步拓展研究领域,再度刷新心血管学术影响力,作为通讯作者在国际顶级综合性学术期刊《Nature Communications》(中科院一区,JCR:Q1,IF=16.6)发表题为《Comprehensive Benchmarking Single and Multi Ancestry Polygenic Score Methods with the PGS-hub Platform》的研究论文,展示了多基因风险计算方法评估的创新性成果,其中系统评估了多基因风险评分计算方法在心血管疾病表型预测中的应用价值。


该研究在复杂性状遗传预测领域实现方法学突破,为个体化风险预测及精准医疗实践提供了关键技术支撑,为心血管疾病的早期预警与靶向干预策略制定奠定了方法学基础。多基因评分是量化个体遗传易感性、助力疾病风险预测、实现精准医学的重要工具。然而,现有预测方法众多,性能各异,且缺乏在统一框架下的系统、全面、客观评估,阻碍了该技术在临床实践(如心血管疾病风险评估)中的规范应用。此项研究利用英国生物样本库(UK Biobank)欧洲裔和非洲裔群体的36种复杂性状(涵盖了众多心血管相关性状及疾病风险,例如冠心病、心衰、血脂)的遗传数据,对13种国际先进的多基因评分(PGS)计算方法进行了迄今为止最全面和最严格的“统一赛道”性能评估。
该项研究填补了多基因评分领域方法系统性评估的重大空白,所建立的评估范式为后续研究奠定了坚实的基础,在顶级期刊《Nature Communications》上发表,标志着该研究的原创性、创新性和广泛影响力获得了国际同行的高度认可。翟光耀将继续带领潞河医院心脏中心不仅在守护副中心心脏健康方面持续发力,更以科研为引擎驱动临床革新,在学科的高质量发展中树立起“基础研究—技术突破—临床转化”全链条创新标杆。


