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生殖健康·健康中国
  • 发布日期:2021-12-07
  • 来源:北京市卫生健康委员会
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  • “健康是促进人的全面发展的必然要求,是经济社会发展的基础条件。实现国民健康长寿,是国家富强、民族振兴的重要标志,也是全国各族人民的共同愿望。”——《“健康中国2030”规划纲要》

    人,生从何来?这是一个医学问题,也是一个文化学问题,更是一个哲学命题。不同国家、不同文化传统、不同宗教领域,对于何为生,都有不同的理解和定义。在中国人的传统观念中,生,就是出生,经历过十月怀胎、一朝分娩,从呱呱坠地的一刻开始,宣告一个崭新生命的诞生。从这一刻开始,生、老、病、死,成为每个人都必须遵守的自然规律。人们总是追求更好的生存状态、更高的生命体验,我们要保留生的喜悦、延缓老的到来、减轻病的痛苦、追求死的尊严,于是健康,成为人们持续关注的话题。“吃五谷、百病出”,古人的智慧总结出我们的健康与饮食有关。随着医学的进步,人们逐渐意识到,很多疾病与自身的生活习惯、所处的自然环境,甚至心态的健康与否密切相关。于是更多的人通过调整饮食和生活习惯、改善周边环境、调解心理状态来追求健康,并取得了一定的效果。而医学随着大众的需求和科技的发展,也越来越多地满足了人们治愈疾病、减轻痛苦的目的。

    然而,长期以来,总有一些疾病让人们似乎束手无策,它随胎儿的降生而出现、似乎无法预测;有的随年龄的增长而恶化、似乎无法治愈,人们无奈地把这些疾病称之为“娘胎里带的病”,被动接受它危及生命、影响生活的痛苦。科技在进步、医学在发展,我们逐渐认识到“娘胎里带的病”应该叫做遗传病,这样的疾病还常常导致出生缺陷,成为“健康中国”路上的巨大阻碍。

    通过一代又一代医学工作者的不懈努力,我们对遗传疾病从认识到了解、从了解到诊断、从诊断到治疗,取得了显著的进步。我们先是可以通过宝宝的出生检查,尽早判断宝宝是否患有某些疾病,通过饮食和生活方式的调整避免症状发生。后来,我们可以通过产前筛查、产前诊断等技术,在宝宝还在妈妈肚子里的时候就能够发现他(她)们的先天不足,对出生后不能存活的宝宝选择较早期终止妊娠,减少家庭情感和经济负担。

    然而,如果每次怀孕都在孕期查出宝宝异常而引产,会给家庭带来沉重的思想负担,究竟怎样才能获得健康孩子,不仅是亿万家庭关心的问题,也是我们一直致力于解决的课题。近年来,我们一直致力于此,用医学的力量帮助准备孕育生命的家庭,全国各地的遗传病家庭纷纷远道而来向我们求助。

    桐桐的父母带着她来到我面前的时候,着实令我惊讶,对于疾病的研究和了解远不及患者站在面前带来的触动。15岁的花季少女,却因为患有“早老症”,看上去就像一位耄耋老人,器官也如老人一般衰退。在同龄人的生活刚刚开始的时候,她的生命却走向了尽头。懂事的桐桐没有沉浸在痛苦之中,而是勇敢的跟随父母来到了我面前,希望通过医生的帮助获得健康的弟弟或者妹妹,抚慰父母即将失去她的悲痛心情。

    桐桐的父母都是健康人,为什么会生出患病的孩子?这就要从人体的密码——染色体和基因说起。人的染色体成双成对,一半来自父亲,一半来自母亲。在孕育后代的时候,再将染色体中的一半遗传给自己的孩子。染色体中含有的基因就是人体的“密码”,各种不同的“密码”编译出各自不同的人。染色体是成对的,疾病相关的基因也是成对的。这对基因会进行“战斗”来决定胜负,可能有一方胜利,也可能是平局。如果胜利的一方是致病基因,就会导致疾病,如果胜利的一方是正常基因,就不会患病。如果平局的两个基因都是致病基因,也会患病。桐桐的爸爸妈妈都是正常基因打败了致病基因,所以都是健康人,但不幸的是,他们都把致病的基因遗传给了桐桐。那么,如果桐桐的父母都把正常的基因遗传下来,肯定会获得健康的孩子,哪怕只有其中一方遗传了正常基因,另一方遗传了致病基因,因为正常基因会打败致病基因,孩子也会是健康的。要实现这样的目的,就要依靠生殖医学。

    生殖医学是什么?有人会马上说“试管婴儿”。是的,“试管婴儿”是生殖医学的一部分,但要帮助桐桐的家庭,还需要更多先进的技术——植入前胚胎遗传学诊断(PGD)。这种诊断就像是筛选,让以往听天由命的基因组合变成我们自己能够有“话语权”的过程。通过“试管婴儿”技术,让桐桐父母的精子和卵子在“试管”中结合,并逐渐发育成胚胎,这些胚胎含有的“密码”和它发育后形成婴儿的“密码”是基本一致的。我们通过对胚胎“密码”进行检验,判断它是否含有致病基因。幸运的是,我们发现了不含有致病基因的胚胎,并将这枚珍贵的胚胎送入桐桐妈妈的子宫内,让他(她)像每一个宝宝一样在妈妈的子宫里继续发育。终于,在2016年5月,一个健康的宝宝出生了。

    听了这个故事,您仍然觉得人的生命是从出生的一刻开始的吗?应该说,从精子和卵子结合的一刻,新的生命便开始了,这一刻的结合已经很大程度上决定了今后生活的质量。通过植入前遗传学诊断技术,我们可以将不携带遗传疾病的胚胎筛选出来,将遗传病扼杀在“摇篮”之中,避免遗传疾病的传播、减少遗传疾病家庭的痛苦,让生命的质量有了保障,让生命的尊严得到体现,让“健康中国”有了充分基础。

    胚胎健康,是生命健康的基础;生殖健康,是人类健康的第一步。新技术的成功实施、广大人民群众对优生优育的期待激励着生殖医学工作者们不断前行,越来越多的夫妇将从辅助生育技术的进步中获得帮助,实现生殖健康。广大医务工作者也将继续共同努力,向“健康中国”迈进。