一、疾病介绍

Dravet综合征，又称婴儿重症肌阵挛癫痫（SMEI），是一种儿童期起病少见癫痫性脑病。该病于1978年由Dravet首先报道。2001年国际抗癫痫联盟正式将其命名为Dravet综合征。

Dravet综合征的发病率为1/40000～1/20000，男女比例约为2:1。因癫痫持续状态，患者早期死亡风险高达10%！

二、主要症状

该病常在出生后一年内发病，病前一切正常，常有发热诱因。癫痫是该病的主要表现，其中典型的发作形式为全身性和单侧性阵挛或强直-阵挛发作，后期还可出现肌阵挛、非典型失神、部分性发作等，易出现可能危及生命的癫痫持续状态。出生后第2年出现明显发育落后，随后出现认知功能及人格障碍。部分患者有热性惊厥及癫痫家族史。

三、疾病诊断

Dravet诊断依靠临床表现、头部影像学、脑电图等临床和电生理评估。重要辅助检查主要包括：

（1）视频脑电图：早期可以正常；病程中可出现全部性、局灶性及多灶性异常。

（2）头MRI：早期可以正常；病程中可见轻到中度弥漫性脑萎缩、小脑萎缩等。

（3）基因检查：约70%～80%的患者是由SCN1A基因突变导致的。还有一些其他已知基因突变，需通过基因检测来明确。

四、治疗方法

1.药物治疗：所有发作类型对口服抗癫痫药物均不敏感、治疗效果欠佳。SCN1A基因突变患者应避免使用卡马西平、拉莫三嗪、苯妥英钠等药物。

2.生酮饮食：对部分患者有效，是一种选择性治疗方法。

3.手术治疗：迷走神经刺激术对部分患者有效

五、预后情况

Dravet综合征预后较差。几乎所有患者均有认知损伤，接近一半患者严重智力低下。约有14%～20%患者死亡，主要死亡原因为癫痫持续状态。