遗传性痉挛性截瘫 (Hereditary Spastic Paraplegia, HSP)，是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征，由 Seeligmuller（1874年）首先报道，主要的遗传方式是常染色体显性遗传，而常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传少见。据估计，HSP 的患病率是 3/10 万。

　主要症状

HSP患者都会出现痉挛性双下肢无力。在疾病早期，可以表现为抬足困难、拖曳行走；疾病后期，表现为大腿屈曲困难，不能抬小腿走路。

根据HSP的临床特点，可进一步分为单纯型和复杂型两类。

1. 单纯型：大约占HSP的90%。仅表现为痉挛性截瘫，双下肢僵硬，走路易跌倒，呈剪刀步态，可以有尿失禁、尿急症状以及足部的振动觉减退。双上肢受累程度不一，有时可以出现双手僵硬，动作笨拙，轻度构音障碍。

2. 复杂型：大约占HSP的10%。除痉挛性截瘫外，常合并不同程度的肌萎缩、小脑性共济失调、帕金森样症状、肌张力障碍、手足徐动症、视神经萎缩、视网膜变性、听力障碍、癫痫、鱼鳞病、精神发育迟滞或痴呆，构成各种综合征。

疾病诊断

该病临床病症和发病年龄的变化范围很广，且因临床表现缺乏特异性，诊断较困难，容易误诊、漏诊。

根据家族史、缓慢进行性双下肢无力、肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性、剪刀样步态，伴有下肢远端轻度的振动觉减退，排除其他疾病可以诊断；根据是否伴有其他症状，进一步分为单纯型和复杂型；可根据基因诊断分型。

治疗方法

1. 对症药物治疗：包括使用一部分药物松弛肌肉，降低和治疗间歇性肌肉痉挛、膀胱痉挛等，对于伴有抑郁症的患病人，还可以给予抗抑郁药辅助治疗。

2. 物理康复治疗：物理治疗非常重要，康复治疗可以有效恢复和保持下肢运动能力，减少肌肉的张力，保持或改善运动范围，增加肌肉的力量和协调性，并有效的预防并发症的发生，比如关节冻结、挛缩等。

3. 多学科联合诊疗：为了延缓病程进展，需要多学科联合诊治。包括神经科、泌尿科、康复科、心理医学科等。

疾病预后

抗NMDAR脑炎预后相对较好，特别是早期接受免疫治疗及轻症的患者，但也有12.0%-31.4%的患者可出现复发。与其他抗体相关的自免脑预后相对较差，特别是合并恶性肿瘤的患者。