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【清华长庚科普】2023年“世界罕见病日”系列科普|(三)Huntington’s Disease(亨廷顿病)
  • 发布日期:2023-03-17
  • 来源:北京清华长庚医院
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  • 说起舞蹈,人们常常想到的是曼妙、优雅。但是有一种舞蹈,却让人痛苦不堪、停不下来。在美剧《绝命毒师》中,老白提到的“亨廷顿舞蹈病”就是这样一种疾病。今天,我们就走进亨廷顿舞蹈病,揭开其神秘的面纱。

    一、疾病介绍

    亨廷顿舞蹈病是一种遗传性中枢神经系统退行性疾病,由于亨廷顿蛋白基因发生变异,导致该基因上的三核苷酸(CAG)序列异常拷贝而发病。该病于1872年由美国医师乔治·亨廷顿详细描述,并以此命名。

    亨廷顿舞蹈病遵循常染色体显性遗传规律,即病患无论男女,其子女罹患亨廷顿舞蹈病的概率均为50%。如果子女均未患病,那么这些健康子女的后代也不会患病。

    本病可发生于各种族人群,以白种人发病率最高。据报道,该病的全球患病率约为2.71/100000人,亚洲人种患病率约2.39/100000人。

    二、主要症状

    亨廷顿舞蹈病的临床症状主要包括运动、认知和精神障碍三方面:

    1.运动障碍:主要为不自主的舞蹈样动作,这也是亨廷顿舞蹈病的得名原因。舞蹈样动作是一种不自主、不规则且不对称的肢体摆动,可以是挤牛奶样、弹钢琴样,也可以是做鬼脸、挤眉弄眼等。此外,还可以出现肢体活动笨拙、反复跌倒、肌肉僵硬等症状。

    2.认知障碍:出现执行能力下降、记忆力下降、注意力不集中等症状。

    3.精神障碍:最常见的是出现抑郁状态,还可以表现为焦虑、躁狂,严重者存在自杀倾向。

    4.其它:患者还可以出现不特异的症状,比如昼夜颠倒(夜间失眠、白天嗜睡)、癫痫发作、体重下降等。

    三、疾病诊断

    亨廷顿舞蹈病是家族遗传性疾病,因此对于有亨廷顿舞蹈病家族史的患者,尤其是同时具备典型临床症状者,应完善基因检测以明确诊断。

    基因检查主要检测的是亨廷顿蛋白基因CAG重复序列的拷贝数。一般认为,拷贝数≥40时就会发病。

    其它可以帮助诊断的检查还包括头颅磁共振、脑电图、认知及情绪障碍量表评估等。

    四、治疗方法

    亨廷顿舞蹈病的治疗主要包括一般治疗、药物治疗及手术治疗三方面。

    1.一般治疗:因为患者容易出现情绪波动以及跌倒事件,因此应为患者提供安静的、具备防跌倒措施的居住环境,比如:购置助行设备、合理摆放桌椅位置、浴室配备防滑垫等。

    2.药物治疗:如丁苯那嗪和氘丁苯那嗪,是目前主要用于治疗亨廷顿舞蹈病的药物。当患者同时合并有认知功能下降或焦虑抑郁症状时,可在神经科及精神科医生的建议下使用药物对症。

    3.手术治疗:脑深部电刺激(DBS)又称“脑起搏器”,是在大脑的特定区域植入电极,通过电流刺激的方式影响脑神经活动,从而达到改善症状的目的。研究发现,该手术可以改善亨廷顿舞蹈病患者的不自主舞蹈样动作。

    五、预后情况

    亨廷顿舞蹈病无法治愈。一经确诊,便不可逆,病程约10~25年。通过一般治疗和药物治疗,可以延缓病情进展。患者最终可能会因为生活不能自理、长期卧床出现并发症而死亡。

    亨廷顿舞蹈病可以预防。有亨廷顿舞蹈病家族史或已确诊该病的备孕患者,建议做孕前遗传咨询和基因检测,避免带有致病基因的患儿出生。