2月28日为国际罕见病日，由欧洲罕见病组织(EURODIS) 2008年2月29日发起，将每年2月份的最后一天定为国际罕见病日，旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。

　　“渐冻人”随着“冰桶挑战”事件逐渐被人们所熟知

　　“渐冻人”一词随着“冰桶挑战事件”逐渐被大家所熟知，做为“渐冻人”特指的医学名称——肌萎缩侧索硬化症逐渐步入人们的视野。

　　一半生存期等待确诊

　　“肌萎缩侧索硬化症主要表现为肌肉逐渐萎缩和无力，身体如同被逐渐冻住一样，故称‘渐冻人’。”航空总医院神经内科副主任张洁博士表示，该病平均生存期为2-5年，患者最终因呼吸肌衰竭而死亡。

　　张洁博士介绍说，在肌萎缩侧索硬化症早期，由于上下运动神经元同时受累的特征尚未显现，导致早期诊断困难。从病人出现症状到确诊一般需要9-15 个月。试想，对于生存期只有2-5年的人来说，患病后的一半时间在煎熬的等待确诊中度过，一半在等待死亡的绝望中度过；这是多么可怕、多么残酷的事情。

　　肌电图早期诊断肌萎缩侧索硬化症

　　“如何缩短确诊时间，让患者减少煎熬，从而有更多的时间安排好自己的生活，平静的面对死亡。这一直是医者和家属直面考虑的现实问题。”张洁博士表示，所幸的是，随着电生理检查技术的发展，肌电图对“渐冻人”早期诊断具有决定性的价值，可以发现许多还没有表现出症状的临床下的病灶。

　　张洁博士为患者进行肌电图检查

　　2008年世界神经病学联盟（WFN）提出了El Escorial标准的补充标准——Awaji-Shima标准。即，强调临床和电生理学检查的等价性。通过肌电图辅助临床评价判断延髓，以及颈、胸或腰骶髓同一解剖部位同时存在上下运动神经元受累的证据，大大提高了诊断的敏感性。

　　肌电图在选择受试肌肉时，一般需考虑延髓、颈髓、胸髓和腰骶髓4 个区域的远、近端肌肉。主要表现为：（1）静息状态存在肌束颤动、自发性失神经支配放电（纤颤电位和正锐波）。（2）小力收缩可见运动单位时限增宽，多相波增多。（3）大力收缩可见募集相减少，呈单纯相。肌电图的结论为广泛神经源性损害。

　　鉴别诊断肌萎缩侧索硬化症

　　肌电图除了在“渐冻人”早期诊断中有决定性意义外，在鉴别诊断中也非常重要的意义。因为许多疾病都可以表现为肌肉萎缩无力，而其中绝大部分都是可治性的，在运动神经元疾病诊断过程中，对疾病缺乏进展、病史不典型或存在不常见的症状者，应注意与其他多种疾病相鉴别，诸如遗传性、代谢性、中毒性、免疫性、炎症，以及其他变性疾病。临床上最常被误诊为肌萎缩侧索硬化症的疾病是颈椎型脊髓病，当出现手肌萎缩时很多人都担心自己患上运动神经元病，临床上也有一些患者因为肌肉萎缩被当做颈椎病手术后病情快速进展，其实如果在神经内科电生理室行肌电图检查就很容易将二者区分开来。

　　肌电图一根小小的针查决定了患者命运的走向，可能给一个家庭带来欢笑，也可能是悲哀。但无论如何，坦然的面对结果，在有限的时间内做最好的自己是最重要的。

　　航空总医院神经电生理评定已进入全国先进行列

　　神经内科的神经电生理评定目前涉及神经内科的各个疾病谱，包括帕金森病、老年痴呆、重症肌无力、肌萎缩侧索硬化、多系统萎缩、格林巴利综合症、肌炎、肌营养不良等等大家常听到的疾病，在查找眩晕病因、昏迷患者评定，肌无力、麻木原因等常见病方面有其不可替代的作用。肛门括约肌电图，震颤分析技术，单纤维肌电图技术，运动诱发试验技术、感觉定量分析，经皮异常肌反应技术已发展为航空总医院神经内科神经电生理室的特色技术。

　　神经电生理评定专业因其技术要求高，北京市能够开展以上技术的医院不足3家。航空总医院神经内科神经电生理评定亚专业已经进入了全国先进行列，张洁博士多次代表医院在全国神经病学及全国神经电生理最高级别会议上发言。

　　专家介绍

　　张洁，航空总医院神经内科副主任，神经病学博士，副主任医师。

　　专业特长：周围神经病、格林巴利综合征、重症肌无力、运动神经元病、帕金森病、多系统萎缩、肌张力障碍、眩晕综合征等神经系统疑难病症诊疗，擅长临床神经电生理评定和肉毒素注射治疗技术。

　　简介：张洁，北京协和医学院神经病学博士，师从于著名神经病学及神经电生理专家、协和医院神经科主任崔丽英教授；协和博士期间主要从事神经电生理技术对神经系统变性疾病诊治及基因诊断工作，协和硕士期间从事脑血管病发病机制的研究，熟练掌握动物实验、细胞培养、药物筛选、分子生物学实验等基础实验技术，现主要研究方向为：周围神经病和神经肌肉病、神经遗传变性病、临床神经电生理评定、肌张力障碍诊疗。

　　2012年牵头筹建航空总医院病房肌电图室，除常规的神经传导、诱发电位、针极肌电图、重复神经电刺激检查外，开展国内外先进的肛门括约肌电图、震颤分析技术、单纤维肌电图技术、经皮异常肌反应技术、运动诱发试验技术、感觉定量分析、前庭肌诱发反应等电生理检查项目；其中，经皮异常肌反应技术经张洁博士大幅改良后，为面肌痉挛患者寻找病因提供了简单、敏感、无创的方法，在国内神经内科独树一帜。肌萎缩侧索硬化的神经电生理研究在国内也走在前列。张洁主任多次应邀在全国神经病学年会及全国神经电生理学术年会会上发言交流，发表学术论文及专著共计30余篇。

　　学术任职：中华医学会北京分会青年委员、中国变性病学会青委会常委兼秘书长。

　　出诊时间：星期三下午（神经肌肉病门诊）

　　科室电话：010-59520240

　　神经内科电生理室电话：010-59520147